Moderní medicína nyní dosáhla nejvyšší úrovně. Jisté úspěchy byly zaznamenány i v boji s dědičnými chorobami. Jakkoli je však léčba těchto onemocnění důležitá, prioritou je prevence. Tento proces se provádí ve dvou směrech: předcházení vzniku nových nemocí a předcházení narození dětí v rodinách, kde jsou dědičné problémy. Mnoho lidí je ztotožňuje s vrozenými chorobami. Je mezi nimi však zásadní rozdíl. Vrozená onemocnění jsou způsobena několika faktory. Kromě dědičných problémů mohou jako aktivátory onemocnění posloužit vnější okolnosti, jako je expozice lékům, záření atd. V každém případě je třeba bezpodmínečně provádět prevenci dědičných chorob, aby se předešlo vážným následkům v budoucnost.
Význam genetiky
Za zmínku stojí, že před zahájením prevence je nutné zjistit, zda se v konkrétní rodině nevyskytují problémy. V této věci jsou velmi důležité genetické faktory. Bylo například zjištěno, že několik členů buňky společnosti má dědičné onemocnění. Poté musí další členové rodiny podstoupit speciální vyšetření. Pomůže identifikovat lidi, kteří mají k tomuto onemocnění predispozici. Včasná prevence a léčba dědičných chorob vás v budoucnu ušetří mnoha problémů.
V současné době vědci pracují na studiu genů predisponujících k chronickým onemocněním. Pokud vše půjde dobře, bude možné vytvořit určité skupiny pacientů a začít zavádět preventivní opatření.
Genetický pas
Jak již bylo uvedeno, moderní medicína se vyvíjí každým dnem. To platí i pro prevenci dědičných chorob. Specialisté nyní vážně uvažují o zavedení genetického pasu. Představuje informaci odrážející stav skupiny genů a markerových lokusů u konkrétního jedince. Stojí za zmínku, že tento projekt již byl předem schválen a země jako Spojené státy a Finsko přidělují investice na rozvoj myšlenky.
Zavedení genetického pasu se zdá být vážným krokem ve vývoji diagnostiky a prevence dědičných chorob. Koneckonců, s jeho pomocí bude snadné identifikovat predispozici k patologii a začít s ní bojovat.
Detekce tendence k onemocnění
Na začátek stojí za to říci, že každá rodina by měla sledovat své zdraví a být si vědoma svých dědičných onemocnění. Pokudsprávně sestavit a analyzovat rodokmen, je možné odhalit predispozici rodiny k určité patologii. Poté pomocí různých metod specialisté identifikují přítomnost sklonu jednotlivých členů buňky společnosti k onemocnění.
V naší době se objevují geny predispozice k alergiím, infarktu myokardu, diabetes mellitus, astmatu, onkologii, gynekologickým onemocněním atd. Někdy lékař zhodnotí úroveň imunity pacienta a určí přítomnost změněných genů. Nutno podotknout, že dědičná a vrozená onemocnění a jejich prevence je poměrně komplikovaná záležitost. Proto musíte nejprve provést nejúplnější výzkum, abyste měli představu o problému. Lékařské prohlídky by měly být prováděny pouze se souhlasem jednotlivce, přičemž specialista je povinen zachovávat mlčenlivost o informacích.
Po obdržení výsledku je může specialista, rovněž po dohodě, poslat vašemu lékaři. A pak lékař začne pracovat na prevenci dědičných chorob.
Typy dědičných patologií
Jako každá jiná nemoc má i tato svou vlastní klasifikaci. Dědičné problémy se dělí do tří hlavních typů:
- Genetická onemocnění. K tomuto onemocnění dochází v důsledku poškození DNA na úrovni genů.
- Chromozomální onemocnění. Tato patologie se objevuje kvůli nesprávnému počtu chromozomů. Nejčastějším dědičným onemocněním tohoto druhu je Downův syndrom.
- Nemoci s dědičnostínáchylnost. Patří mezi ně diabetes, hypertenze, schizofrenie atd.
Pokud jde o metody prevence dědičných chorob, existuje několik nejúčinnějších, o kterých bude pojednáno níže.
Identifikace onemocnění před narozením dítěte
V současné době jsou takové studie velmi efektivní. Je to dáno zaváděním nejnovějších metod prenatální diagnostiky. Díky těmto metodám bylo možné doporučit nemít děti v rodinách a dokonce i ukončit těhotenství. Bez extrémních opatření se nelze obejít, protože při zjištění dědičné patologie je nutné přijmout opatření. Jinak mohou nastat neřešitelné situace, které povedou k vážným následkům.
Pomocí prenatální diagnostiky je možné předpovědět výsledek těhotenství s určitou patologií. Při provádění různých studií je možné s velkou mírou pravděpodobnosti odhalit problémy ve vývoji plodu a také asi půl tisíce dědičných onemocnění.
Důvod pro zahájení diagnózy může být:
- identifikace konkrétní nemoci v rodině;
- určité nemoci obou rodičů nebo pouze matky;
- věk ženy (nad 35 let).
Metody prenatální diagnostiky
Opatření pro prevenci dědičných onemocnění zahrnují metody prenatální detekce onemocnění. Mezi ně patří:
- Amniocentéza. Jeho podstata spočívá v odběru plodové vody. Tento procesprovádí se ve 20. týdnu těhotenství pomocí punkce břišní stěny.
- Biopsie chorionu. Tato metoda spočívá v získání tkáně choria. Měl by být používán dříve, a to v 8-9 týdnech těhotenství. Výsledek je dosažen punkcí břišní stěny nebo přístupem do děložního čípku.
- Placentocentéza. V tomto případě musíte získat klky placenty. Tato metoda se používá kdykoli během těhotenství. Stejně jako v předchozích případech lze klky získat propíchnutím břišní stěny.
- Kordocentéza. Odborníci považují tuto metodu za nejúčinnější. Jeho podstatou je získání krve propíchnutím pupeční šňůry. Aplikujte metodu ve 24.–25. týdnu těhotenství.
Studie těhotenství
Diagnostika, prevence a léčba dědičných onemocnění u nenarozených dětí s vadami se provádí pomocí screeningu těhotných žen. Tento proces se provádí ve dvou fázích: detekce hladin krevních bílkovin a ultrazvuk plodu.
První zákrok provádějí porodníci nebo gynekologové, kteří jsou kvalifikovaní a mají potřebné vybavení. Hladiny bílkovin se kontrolují dvakrát: v 16. a 23. týdnu těhotenství.
Druhá fáze je relevantní pouze v případě, že existuje podezření, že nenarozené dítě má problémy. Ultrazvukové vyšetření se nejlépe provádí ve speciálních institucích. Poté následuje genetická konzultace, na jejímž základě je vybrána metoda.prenatální diagnostika. Po provedení všech nezbytných testů o dalším osudu těhotenství rozhodnou specialisté.
Vyšetření novorozenců
Jaká je prevence dědičných chorob? Tuto otázku si klade mnoho lidí, protože si myslí, že tomu nelze zabránit, ale mýlí se. Při včasné diagnóze a léčbě nezpůsobí dědičná onemocnění komplikace, které mohou vést ke smrti.
Screening je poměrně oblíbená a účinná metoda detekce onemocnění. Takových programů bylo vyvinuto velké množství. Pomáhají vytvořit přehled preklinického obrazu některých onemocnění. Konají se, pokud je onemocnění závažné. Pak, v případě včasné a včasné diagnózy, může být nemoc vyléčena.
V Rusku nyní taková praxe existuje. Některé kliniky zavedly programy pro diagnostiku a léčbu hypotyreózy a fenylketonurie. Jako test se dětem odebírá krev 5. – 6. den života. Ti, u kterých byla zjištěna porušení, patří do určité rizikové skupiny. Těmto dětem je podávána léčba, která významně snižuje možnost komplikací.
Genetické poradenství
Genetické poradenství je specializovaná lékařská péče zaměřená na prevenci porodů nemocných dětí. Dědičná onemocnění člověka a jejich prevence zaujímá mezi ostatními neduhy zvláštní místo. Koneckonců, mluvíme o dětech.kteří se ještě ani nenarodili.
Poradenství může provádět pouze vysoce kvalifikovaný odborník v oboru genetiky. Tato metoda je perfektní pro prevenci narození dětí s dědičnými chorobami, které se obtížně léčí. Účelem poradenství je zjistit riziko narození dítěte s dědičným onemocněním. Také by měl lékař vysvětlit rodičům význam tohoto postupu a pomoci jim rozhodnout se.
Důvody pro poradenství
Prevence dědičných chorob je vyvinuta na vysoké úrovni díky novým metodám a technikám. Genetické poradenství se provádí v následujících případech:
- dítě se narodí s vrozenou vývojovou patologií;
- podezření nebo zjištění dědičné choroby v rodině;
- manželství mezi příbuznými;
- pokud se vyskytly případy potratů nebo mrtvě narozených dětí;
- těhotný věk (nad 35 let);
- těhotenství je obtížné a s komplikacemi.
Lékař na sebe bere obrovskou zodpovědnost, když radí, na čem závisí prevence narození handicapovaného dítěte, odsouzeného k fyzickému i psychickému utrpení. Proto je nutné vycházet nikoli z dojmů, ale z přesných výpočtů pravděpodobnosti mít nemocné dítě.
Závěr
Často jsou chvíle, kdy se sami rodiče bojí porodit nemocné dítě a odmítají to udělat. Tyto obavy nejsou vždy oprávněné, a pokud lékař nepřesvědčit je, pak se nemusí uskutečnit úplně zdravá rodina.
Prevence dědičných chorob začíná v ordinaci lékaře. Po provedení nezbytného výzkumu musí odborník vysvětlit všechny nuance rodičům, než učiní konečné rozhodnutí. V každém případě mají poslední slovo. Lékař zase musí udělat vše pro to, aby se dítě narodilo zdravé a založilo zdravou rodinu.
