Doba od narození do 28 dnů života je novorozenecké období. Dělí se na rané a pozdní. Rané období trvá až 8 dní po porodu. Tato doba je charakteristická průchodem aktivních adaptačních reakcí na podmínky mimo tělo matky. Typ výživy, dýchání a krevní oběh se tedy radikálně mění. V pozdním novorozeneckém období pokračují adaptivní reakce.
Vzhledem k vážným změnám v těle novorozence je v prvním měsíci života podroben pečlivému pozorování. V této době se provádí novorozenecký screening - soubor povinných vyšetření, která se provádějí s cílem včasného záchytu vrozených a dědičných onemocnění.
Kapka krve je odebrána z patičky každého novorozence na speciálních formulářích, které jsou odeslány do lékařských genetických center k bezplatnému výzkumu. Pokud je v krvi nalezen marker určitého onemocnění, je dítě odesláno na konzultaci s genetikem, který předepíše opakovaná vyšetření a vhodnou léčbu v případěpotvrzení diagnózy.
Neonatální screening je nesmírně důležitý, protože pomáhá včas odhalit závažné poruchy v těle novorozenců a rychle provést terapeutická opatření.
Toto vyšetření dokáže zjistit:
• Vrozená hypotyreóza je jednou z nejčastějších patologií. Onemocnění se vyskytuje na pozadí nedostatečného rozvoje štítné žlázy, stejně jako při absenci nebo nedostatku hormonu hypofýzy stimulujícího štítnou žlázu. O poruchách štítné žlázy navíc rozhodují protilátky proti štítné žláze a některé léky, které by v těhotenství mohly kolovat v krvi matky. Pokud tato patologie není zjištěna včas, děti vyvinou závažné poruchy mozku a mentální retardaci. Příznaky vrozené hypotyreózy jsou značně „rozmazané“– žloutenka, hypotermie, špatná chuť k jídlu a pomalé sání prsou, přítomnost pupeční kýly a chraplavý pláč, suchá kůže, velký jazyk, široké švy na lebce. Takový klinický obraz je nespecifický, takže je poměrně obtížné stanovit správnou diagnózu. A právě novorozenecký screening umožňuje včasnou diagnózu;
• fenylketonurie, což je vrozená porucha metabolismu aminokyselin, kdy je narušena tvorba tyrosinu, což vede k mentální retardaci. Včasné odhalení této patologie vám umožní předepsat speciální dietu a předejít vážným komplikacím;
• adrenogenitální syndrom – manifestuje sevrozená dysfunkce kůry nadledvin;
• galaktosémie - dědičná enzymatická patologie, při které je narušen metabolismus galaktózy a již ve druhém týdnu onemocnění nastává těžká klinika - slabost, zvracení, poškození jater a rozvoj oboustranné katarakty. Novorozenecký screening pomáhá identifikovat toto onemocnění a předepsat dietu nahrazující mléko sójovými produkty, což pomáhá normalizovat stav dítěte;
• cystická fibróza.
Pečlivé pozorování novorozence také pomáhá diagnostikovat novorozeneckou sepsi, která vede k selhání více orgánů a úmrtí dětí, pokud se neléčí, stejně jako patologii sluchu.
