Jednou z odrůd poruch metabolismu pigmentů je vzácný syndrom „piebaldismu“. Vyznačuje se nepravidelným zbarvením vlasů na hlavě. Nejedná se zdaleka o neškodnou kosmetickou vadu, ale o příznak velkého počtu vážných onemocnění.
V tomto článku se budeme podrobně zabývat „piebaldismem“. Budou také popsány příčiny, příznaky, diagnóza, léčba.
Příčiny bělení vlasů
Porušení metabolismu pigmentu se vyskytuje ve formě depigmentace - ztráta pigmentu, hyperpigmentace - zvýšené barvení.
V barvě vlasů hrají roli 2 pigmenty - eumelinin, pheomelanin. Jsou umístěny v kortikální vrstvě vlasů. Eumelanin dodává vlasům černohnědou barvu, feomelanin žlutočervenou. Kombinace těchto pigmentů v jednotlivých množstvích a interakce se vzduchem dodává vlasům určitou barvu. Barva vlasů je geneticky naprogramována.
Je to běžnépiebaldismus syndrom, co je to za nemoc?
Když selžou melanocyty, které syntetizují vlasové pigmenty, s věkem se vyvinou šedé vlasy. Pokud tento stav začíná v mladém věku, znamená to genetickou patologii nebo vážná onemocnění.
Nemoci, při kterých trpí metabolismus pigmentů
Proč vzniká syndrom „piebaldismu“, co je to za odchylku?
Při selhání melanocytů se rozvinou následující stavy:
- piebaldismus v izolaci;
- albinismus;
- piebaldismus kombinovaný s poškozením očí, sluchových orgánů, kůže, nervového systému, pohybového aparátu.
Klinický snímek
Jak přesně se syndrom „piebaldismu“projevuje, co to znamená?
Ztráta vlasového pigmentu ve formě bílé kudrny na hlavě může nastat od narození až do dospělosti.
Čím dříve dojde k narušení metabolismu pigmentu, čím závažnější je jeho příčina, tím závažnější jsou následky.
Izolované zabarvení kadeře je kombinováno s oblastí zabarvení na čele. Je doprovázena výskytem ložisek hyperpigmentace, tj. vnořeným ztmavnutím kožních oblastí na přední ploše břicha, stehen, nohou, hrudníku, paží o velikosti od 1 mm do 6 cm.
Nemoci za piebaldismem
Existuje velká skupina nemocí a vývojových anomálií, které spolu s bělením vlasů kombinují vážné poškození orgánů a systémů. Včasná detekce patologiezachrání život dítěte a zachrání rodiče před mnoha problémy.
Waardenburg-Kleinův syndrom
Nemoc má autozomálně dominantní typ dědičnosti, to znamená, že se vyskytuje stejně často u chlapců i dívek. Genetická vada může být zděděna od kteréhokoli z rodičů.
Spolu s odbarvováním vlasových pramenů jsou pozorovány celkové a oční projevy onemocnění.
Oční příznaky této nemoci:
- nedostatečný rozvoj řas;
- šedivé chloupky na vnitřním obočí;
- úzká palpebrální štěrbina;
- oči různých barev;
- dalekozrakost;
- široko posazené oči.
Obecné projevy mohou být různé závažnosti:
- částečný albinismus;
- široký hřbet nosu;
- nízký vzestup;
- anomálie vývoje zubů;
- Neslyšící-mutismus nebo izolovaná ztráta sluchu;
- anomálie ve vývoji vnitřních orgánů;
- změna velikosti lebky.
Vzhledem k tomu, že zpočátku je závažnost onemocnění minimální a projevuje se pouze piebaldismem, je nutné podstoupit vyšetření k vyloučení závažné patologie. To je piebaldismus.
Vlčí syndrom
Izolovaná heterochromie, tedy odlišná barva očí se vyskytuje hlavně u zvířat. U lidí je frekvence u celé populace 1 %.
Slavní lidé s různými barvami očí: Mila Kunis ("Oz velký a mocný","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), anglická herečka Jane Seymour, známá pro film "Live and Let Die", David Bowie - britský rockový zpěvák, skladatel, producent, zvukový inženýr, umělec, herec.
Izolovaná heterochronie je nemoc a v kombinaci s piebaldismem se nazývá Wolfeův syndrom a vede k rychle se rozvíjející hluchotě.
Toto onemocnění je nutné odlišit od retinitis pigmentosa - dystrofie pigmentového epitelu oka. Existuje varianta průběhu tohoto onemocnění - retinitis pigmentosa bez pigmentu.
Matka a dcera se syndromem piebaldismu
Toto onemocnění má recesivní dědičnost spojenou s ženským chromozomem. Žena předá tento gen svému synovi a on onemocní. Dcery těchto mužů jsou zdravé, pokud je zdravá jejich matka. Jediným projevem bude piebaldismus.
Pokud je matka klinicky zdravá, ale je nositelkou tohoto genu, dcera bude nemocná.
K diagnostice tohoto onemocnění se používá oftalmoskopie, která odhalí pigmentové skvrny na fundu, které vypadají jako molice.
Ito hypomelanóza
Nemoc se vyvíjí od narození. Děti obou pohlaví trpí stejně často. Jeho dědičný přenos z rodičů na potomky nebyl prokázán, ale onemocnění je vždy kombinováno s vrozenými vadami vývoje vnitřních orgánů.
Klinicky diagnostikováno na základě následujících příznaků:
- na kůži se objevují oblasti bez pigmentubizarní tvar v podobě kudrlinek, sněhových vloček;
- na palmárních, plantárních površích a na sliznicích k takovým změnám nedochází;
- v časové oblasti část odbarvených vlasů - piebaldismus;
- s věkem jsou oblasti depigmentace méně nápadné;
- poškození nervového systému je vždy přítomno, projevuje se mentální retardací, křečovým syndromem, sníženým svalovým tonusem;
- patologie oka se projevuje strabismem různé závažnosti;
- provázeno skoliózou, deformitou hrudníku, končetin ve 25 % případů;
- s frekvencí 10 % je kombinován se srdečními vadami.
Odlišení tohoto onemocnění od stavu zvaného pigmentová inkontinence. Mají podobné klinické příznaky, ale ty druhé jsou dědičné.
Pigmentová inkontinence
Přenáší se vzácný piebaldismus syndrom?
Nemoc se přenáší z matky na dceru. V závislosti na závažnosti klinického obrazu se projevuje následujícími příznaky:
- Vyrážky na kůži v podobě dlouhých pruhů, které po vysušení a odstranění krust zanechávají skvrny pigmentace. Vyrážky mají zvlněný průběh s periodickým výskytem nových kožních prvků. Jak dítě roste, tyto oblasti ztrácejí pigment a blednou.
- Porušení růstu a konfigurace zubů, nehtů, vlasů ve formě vnořené depigmentace a plešatosti.
- Neurologické poruchy se projevují opožděním psychořečového vývoje,zvýšený intrakraniální tlak, křeče, slabost paží a nohou.
- Oční poruchy jsou intermitentní a projevují se jako strabismus, nystagmus, šedý zákal, snížené vidění, slepota.
Griscelliho syndrom
Jedná se o skupinu onemocnění, která se mohou vyskytovat ve třech typech, přičemž hlavní podobností je přítomnost odbarvených oblastí vlasů na hlavě. Existují následující projevy:
- Neurologické poruchy s hypopigmentací.
- Nejnebezpečnější typ onemocnění, při kterém se syndrom „piebaldismu“kombinuje s poruchou krvetvorby. Klinické projevy: mírně zvýšená tělesná teplota, nepodléhající vysvětlení a léčbě. Závažnost horečky se postupně zvyšuje, připojuje se zvýšení jater, sleziny, pokles erytrocytů, leukocytů, krevních destiček, fibrinogenu v krvi. Nervový systém je do procesu zapojen jako poslední.
- Hypopigmentace kůže a vlasů různé závažnosti, která zatím probíhá bez poškození krevních buněk a nervového systému. Pro včasnou diagnostiku této nebezpečné patologie je nutné konzultovat hematologa, dermatologa, genetiku. Nezbytně se bere v úvahu přítomnost různých poruch metabolismu pigmentu v rodině, je provedena analýza k vyloučení genových mutací.
Význam a nebezpečnost tohoto onemocnění se vysvětluje vysokou frekvencí jeho kombinace s Downovým syndromem, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Je možné detekovat depigmentaci kůže a vlasů při narození, ale prokázat přítomnost Shereshevského syndromu-Turner je možný pouze tehdy, když člověk vyroste, když je zaznamenán malý vzrůst, lymfostáza, srdeční vady, zvýšený krevní tlak, nedostatečný rozvoj mléčných žláz, nízké bradavky, nahrazení vnitřních pohlavních orgánů pojivovou tkání. Inteligence těchto pacientů prakticky netrpí, pozadí nálady je téměř vždy zvýšené, existuje určitá pozitivní euforie, která vysvětluje dobrou sociální adaptaci těchto pacientů.
Závěr
U lidí je gen pro normální pigmentaci kůže vždy dominantní ve vztahu ke genu odpovědnému za narušení metabolismu pigmentu.
Hlavní význam problémů s pigmentací spočívá v tom, že jsou markery nebezpečných chromozomálních onemocnění, mnohočetných vrozených malformací.
Při jakémkoliv porušení metabolismu pigmentu kůže, sliznic, vlasů je nutná konzultace specialisty. Vyšetřili jsme syndrom „piebaldismu“. Co to je, bylo jasné.
