V dnešní době existuje mnoho různých nemocí, se kterými se odborníci setkávají jen zřídka. Jedním z takových problémů je Pompeho nemoc. Co je to? To je to, o čem chci teď mluvit.
Terminologie
Zpočátku musíte pochopit základní pojmy. Pompeho nemoc je tedy vzácná metabolická porucha, která má genetický původ. Jedná se o vrozenou nepřítomnost speciálního enzymu, který každý člověk potřebuje, protože přispívá ke zničení glykogenu (zdroje elánu a energie). Při nedostatku tohoto prvku se u pacienta hromadí příliš mnoho zmíněného glykogenu, což způsobuje různé problémy. Je také důležité si uvědomit, že u tohoto onemocnění jsou postižena svalová vlákna pacienta.
Základní informace o nemoci
Zpočátku je třeba poznamenat, že příznaky tohoto onemocnění se mohou objevit kdykoli a v jakémkoli věku, od dětství až po dospělost. Všichni pacienti však procházejí stejnou cestou: postupným hromaděním glykogenu v těle, což vždy vede ke svalové dystrofii. V tomto případě může být závažnost onemocnění odlišná. Vše závisí na věku jeho projevu, stejně jakoz účasti na patogenním procesu různých orgánů a systémů (nejčastěji se jedná o respirační, srdeční a kosterní léze).
Je také důležité poznamenat, že existují různé typy Pompeho choroby. Lékaři tedy hovoří o klasické a neklasické formě jeho průběhu.
Příznaky klasické Pompeho choroby
Na začátku je třeba říci, že se jedná o nejtěžší a život ohrožující formu onemocnění. Nejčastěji se projevuje na samém začátku života člověka, zejména v prvních šesti měsících. V tomto případě je obvyklé mluvit o takových příznacích:
- Myopatie je výrazná svalová slabost.
- Hypotonie – nízký svalový tonus. Takové děti většinou nedokážou ani zvednout hlavu.
- Kardiomegalie – zvětšené srdce.
- Hepatomegalie – zvětšená játra.
- Makroglosie je zvětšený jazyk.
- Děti s tímto problémem špatně přibírají na váze, mají problémy s fyzickým vývojem.
- Problémy s dýcháním.
Za zmínku stojí, že právě v tomto případě je Pompeho nemoc u dětí nejzávažnější. A často i v prvním roce života tato miminka umírají. Zpočátku nemohou zvednout hlavu a vypadají jako žáby. Všechny motorické dovednosti si osvojují velmi pomalu, po určité době jsou schopni je i ztratit. Často se takové drobky nemohou naučit sedět, plazit se a chodit. Kvůli svalové slabosti se u nich postupně rozvíjí kardiopulmonální selhání. Pokud neabychom takovému miminku poskytli včasnou pomoc a nezahájili správnou léčbu, dítě umírá nejčastěji před svými prvními narozeninami.
Neklasická forma nemoci
Jak Pompeho nemoc probíhá ve své neklasické formě? Zpočátku je tedy třeba poznamenat, že se projevuje ještě před nástupem jednoho roku věku. Nejčastěji pozorované tyto děti:
- Zpoždění ve vývoji a získávání motorických dovedností.
- Svalová slabost, která se jen zhoršuje.
- Kardiomegalie, srdeční selhání může také nastat.
Tato forma onemocnění se liší tím, že neprobíhá tak rychle. První symptomatologie nemusí být vůbec zaznamenána, protože se projevuje pouze svalovou slabostí. Je důležité si uvědomit, že v tomto případě je také nutné zahájit léčbu co nejdříve. V jiném scénáři totiž dítě riskuje, že zemře v raném věku.
Průběh onemocnění u dospělých
Vzhledem k tomu, jak se Pompeho choroba vyskytuje u dětí (fotografie dětí s touto nemocí jsou uvedeny v článku), musíme také mluvit o příznacích tohoto problému u dospělých. Zpočátku je tedy třeba poznamenat, že první příznaky onemocnění se objevují blíže ke konci dospívání a někdy později. Pompeho nemoc u dospělých je mnohem mírnější než u kojenců, ale léčba by měla být zahájena co nejdříve. Hlavní příznaky v tomto případě:
- Svalová slabost,hlavně trup a nohy.
- Selhání dýchání, dochází k poškození bránice.
- Chůze se mění, stává se vratkou a nejistou.
- Bolest ve svalech.
- Unavený z namáhavého cvičení a dokonce i z lezení po schodech.
- Játra a také srdce se zvětšují.
Léčba
Při zvažování Pompeho choroby je také třeba prozkoumat léčbu. Stojí za zmínku, že není tak snadné se s tímto problémem vypořádat, nemůžete jen jít do lékárny a koupit si jeden lék. Pokud potřebujete nahradit enzym zvaný myozyme, budete potřebovat náhradní terapii. Poté se u pacientů zastaví progrese onemocnění a nastává období relativního klidu. Je důležité poznamenat, že tato udržovací terapie pomáhá udržovat vitalitu a sílu pro normální život.
