V posledních letech vzrůstající zájem vědců přitahují drobné vývojové patologie (MAP) a jejich přípustná diferenciálně diagnostická hodnota u různých onemocnění. Mezi drobné vývojové anomálie patří dle úsudku G. I. Lazyuka, Mehese a spol. takové vývojové patologie, které nevedou k orgánové dysfunkci a nejsou považovány za významné kosmetické vady. A přesto až do současnosti neexistuje v akademické literatuře obecný názor na to, jaké přímo strukturální varianty by měly být považovány za drobné vývojové anomálie. V MKN-10 je drobná anomálie vývoje srdce u dětí uvedena pod kódem Q20.9. MKN-10 je Mezinárodní klasifikace nemocí, 10. revize, vyvinutá WHO a je obecně uznávanou klasifikací pro kódování lékařských diagnóz.
Důvody
Některá genetická onemocnění nebo poruchy, jako je Downův syndrom, jsou spojeny s vrozenými srdečními vadami. Některé látky nebo nemoci, kterým je těhotná žena vystavena, mohou vést k vrozené srdeční chorobějejí nenarozené dítě. Patří mezi ně léky na předpis, zarděnky a cukrovka.
Příznaky
Mezi běžné příznaky vrozené srdeční choroby u dospělých patří:
- Dýchavičnost, zvláště při cvičení.
- Únava.
- Cyanóza (modrý odstín rtů, kůže nebo nehtů způsobený nedostatkem kyslíku).
- Srdeční šelest.
- Abnormální srdeční rytmy (arytmie).
- Otoky končetin.
Mnoho z těchto příznaků lze zaměnit s příznaky jiných nemocí, které postihují srdce, plíce, ale i s méně závažnými nemocemi, následky stárnutí a fyzické nečinnosti.
Diagnostika
Testy běžně používané k diagnostice menších srdečních anomálií (kód ICD-10 Q20.9) zahrnují:
- Echokardiogram: k určení anatomické struktury srdce, jakož i objemu krve pumpované srdcem a tlaku uvnitř srdce.
- Elektrokardiogram: identifikace problémů se srdečním rytmem.
- Rentgen hrudníku: podívejte se na velikost a tvar srdce.
- Koronární katetrizace: detekce zablokovaných nebo omezených krevních cév.
- Zobrazení magnetickou rezonancí (MRI): Detailní snímky srdečních komor a krevních cév.
- Zátěžový test (cvičení): k měření, jak dobře srdce funguje, když musí pracovat tvrději než obvykle.
Léčba
V léčbě vrozených srdečních vad lze uplatnit řadu přístupů v závislosti na typu a závažnosti vady. Měly by být zdůrazněny hlavní body terapie onemocnění.
Postřeh
Některé drobné vrozené srdeční vady nalezené u dospělých není třeba nikdy léčit ani upravovat. Tito pacienti by však měli podstupovat pravidelné kardiologické vyšetření, aby se zajistilo, že se vada časem nezhorší.
Drogy
Některé drobné vrozené srdeční vady lze léčit léky, které pomohou srdci lépe pracovat. Patří mezi ně:
- Beta-blokátory pro pomalé tepy.
- Blokátory vápníkových kanálů pomohou uvolnit krevní cévy.
- "Warfarin" pomůže předcházet krevním sraženinám.
- Diuretika odstraní přebytečnou tekutinu z těla.
Ne všechny léky fungují na všechny typy vrozených srdečních chorob. Některé léky, které pomáhají s jedním typem vady, mohou jiné zhoršit. Mnoho pacientů s vrozenou srdeční vadou je ohroženo zánětem srdce (endokarditida), i když je jejich vada opravena.
Chirurgie, katetrizační intervence
Některé vrozené malformace, jako například foramen ovale s malou srdeční anomálií, objevené v dospělosti, je třeba opravitchirurgicky. U mnoha z nich lze operaci provést pomocí katétru, trubice, která prochází krevní cévou do srdce. Katetrizační techniky lze použít k opravě malých defektů septa a některých vadných chlopní. Katetrizační techniky se také používají při balónkové angioplastice nebo k umístění stentu k otevření krevní cévy nebo chlopně. Některé drobné úpravy léčby provedené v dětství lze také provést pomocí katétru.
Výměnu chlopně a opravu složitějších vrozených srdečních vad, jmenovitě korekci přídatné tětivy s menší anomálií srdce, lze provést pomocí otevřené operace srdce.
I když je to vzácné, může pacient s život ohrožujícím vrozeným srdečním onemocněním podstoupit transplantaci srdce nebo transplantaci srdce a plic. Tyto procedury se provádějí pouze u pacientů, kteří jsou dostatečně zdraví na to, aby podstoupili velkou operaci.
Malé vývojové anomálie srdce u dětí
Přibližně jedno ze 100 dětí se narodí se srdeční vadou. Tomu se říká vrozená srdeční vada. Některé vady jsou mírné a nezpůsobují významnou poruchu srdeční funkce. Více než polovina všech dětí s vrozenou srdeční vadou má však stav, který je natolik závažný, že vyžaduje léčbu. Třídy v přípravné zdravotní skupině s malou anomálií ve vývoji srdce jsou přiděleny všem dětem, které trpí takovou patologií.
Jak funguje srdce
Srdce je dvojitá pumpa se čtyřmi komorami. Jeho úkolem je dodávat tělu kyslík. Srdce přijímá krev v několika fázích.
V děloze se mohou vyvinout srdeční vady. Pokud srdce a krevní cévy nemohou během vývoje plodu normálně růst, může to způsobit:
- Blokády, které brání oběhu kolem orgánu a tepen.
- Nevyvinuté části samotného srdce.
Získané onemocnění srdce
Nemoci, které mohou vést k srdečním problémům, zahrnují myokarditidu (zánět srdečního svalu), kardiomyopatii (onemocnění srdečního svalu), revmatické onemocnění srdce (onemocnění, které může následovat po streptokokové bakteriální infekci) a Kawasakiho chorobu (např. onemocnění s horečkou, vyrážkou a zduřením lymfatických uzlin, které mohou postihnout srdce). Říká se jim získané srdeční choroby.
Některé děti s genetickým onemocněním zvaným Noonanův syndrom mohou mít také abnormální vývoj srdečních přepážek.
Příčiny závad
Přibližně v osmi z 10 případů je příčina vrozené srdeční vady neznámá. Některé ze známých příčin jsou:
- Geny – 20 % případů má genetickou příčinu.
- Jiné vrozené vady – U dítěte, které má určité vrozené vady, jako je Downův syndrom, je pravděpodobnější, že bude mít srdeční vadu.
- Mateřskánemoc – onemocnění matky během těhotenství (jako je zarděnka) může zvýšit riziko vrozených srdečních vad.
- Léky (volně prodejné nebo na předpis) nebo nelegální léky užívané matkou během těhotenství mohou zvýšit riziko vrozených srdečních vad.
- Alkohol – Matka pijící velké množství alkoholu během těhotenství může zvýšit riziko vrozených srdečních vad.
- Zdraví matek. Faktory, jako je nezvládnutá cukrovka a špatná výživa během těhotenství, mohou zvýšit riziko.
- Věk matky – děti starších žen mají větší pravděpodobnost vrozené vady než děti mladých žen.
Téměř jedno ze 100 dětí se narodí s nějakou formou vrozené srdeční choroby (CHD). V 50. letech 20. století dosáhlo věku 18 let jen asi 15 % těchto dětí s těžkými srdečními vadami. Dnes, s pokroky v léčbě a chirurgii, téměř 90 % pacientů s CAD dosáhne dospělosti. Tento pozoruhodný úspěch zase představuje nové výzvy v podobě stále rostoucí populace dospělých s vrozenou srdeční vadou (CHD). Mnoho z mladších pacientů potřebuje neustálé sledování po celý život a bude vyžadovat nějaký druh opětovného zásahu, aby si zachovali srdeční funkci.
Široká škála malformací může vést ke stejně široké škále zdravotních následků. Zatímco u některých pacientů se může vyvinout srdeční selhání, které lze zvládnout léky, u jiných případů může nakonec dojítvyžadovat transplantaci. Někteří pacienti mají převážně problémy se srdečním rytmem (arytmie). Ještě jiní dostávají nadměrný průtok krve do plic a nakonec se u nich rozvine plicní hypertenze. Ti, kteří mají problémy se srdeční chlopní nebo defekty v aortě, vyžadují korekční operaci.
„Léčba vrozené srdeční choroby skutečně souvisí s klinickou kardiologií a každý pacient je jiný – dokonce i v rámci diagnózy existuje velká variabilita v tom, jak zacházíte s jednotlivými pacienty,“vysvětlil Dr. Bowchesne. „V chirurgických technikách, anestezii, nechirurgických intervencích a zobrazování bylo dosaženo velkého pokroku,“pokračoval, „vedlo k výrazně lepším výsledkům pozorovaným u dětí s ICHS a trvalému nárůstu počtu dospělých žijících s ICHS.“
„Problém s CHD je v tom, že nikdo nepřišel na to, jak tomu zabránit. Genetika je složitá a nepochopitelná a výskyt se nemění,“řekl Dr. Bowchesne.
Doporučené mít genetickou složku jako rodič s ICHS zvyšuje riziko narození dítěte se srdeční vadou z méně než jednoho procenta na tři až šest procent. Genetické faktory ve vývoji onemocnění však zůstávají záhadou. Udržovat zdraví lidí s vrozenou srdeční vadou z dlouhodobého hlediska může být náročné.
První překážkou je přechod pacientů z dětského zařízení, kde dosud dostávali veškerou potřebnou péči, na kliniku pro dospělé v nové nemocnici. „Když se přestěhují na nové místo, úroveň vyčerpánídocela vysoká,“řekla Joanne Morin, pokročilá praktická sestra na klinice pro dospělé vrozené srdce.
„Problém s přechodem pacientů s CAD,“vysvětluje Maureen, „je to, že se často cítí naprosto zdraví, což může způsobit, že se zřeknou pravidelné následné péče. Snažíme se v nich vzbudit dojem, že ačkoli se nyní cítí skvěle a vše je v pořádku, v budoucnu tomu tak být nemusí. Můžeme vidět změny ve výsledcích testů a informovat pacienty o jakýchkoli abnormalitách v jejich vyšetřeních. Naším cílem je zabránit progresi onemocnění. Nechceme, aby se lidé objevili u našich dveří, když je příliš pozdě,“zdůraznila.
„Jedním z klíčových sdělení pro pacienty je, že v medicíně existují účinné způsoby léčby, ale úplné uzdravení není vždy možné,“řekl Dr. Bowchesne. - Pokud máte zánět slepého střeva, pak vás operují a vše se upraví. Takto mají lidé tendenci uvažovat o operaci. Ale v případě UPU je situace jiná. Řada pacientů bude mít problémy, které se objeví, a lidé to musí pochopit.“
Chronická povaha léčby naznačuje, že klinika bude své pacienty sledovat po dlouhou dobu, ale to je často obtížné. „Naši pacienti jsou většinou mladí a hodně se pohybují – mění se adresy a telefonní čísla. Mladé ženy se vdávají a mění si jména. Je důležité zůstat v kontaktu s lidmi s ICHS,“řekla Maureen.
Asi jedna čtvrtinapacientů s vrozenými srdečními vadami má zjevná omezení fyzické aktivity, přičemž 5–10 % má závažná omezení. Někteří by se neměli zapojovat do činností, které mají negativní dopad na činnost srdce.
Většina práce, kterou kardiologové dělají s lidmi s diagnózou ICHS, je poradenství mladým pacientům o tématech, jako je účast na sportu nebo bezpečnější pracovní rozhodnutí. Problémy s kosmetickými vadami těla nejsou neobvyklé, zvláště u pacientů s výraznými chirurgickými jizvami.
Těhotenství je další problém. Některé typy vrozených srdečních vad, i když jsou úspěšně odstraněny, mohou těhotenství pro ženy ohrozit – srdce zažívá nárůst o 30–50 % zátěže. Úkolem kardiologů je pomoci ženě s onemocněním srdce vydržet a porodit zdravé dítě. Někdy se během těhotenství ukáže, že nastávající matka má srdeční vadu. V tomto případě by měla být těhotná žena hospitalizována pro diagnostiku a nápravu stavu. Problém lékové terapie se řeší.
Mutafyan OA v knize „Anomálie ve vývoji srdce u dětí“podrobně popsal všechny typy vad. Podrobně jsou popsány charakteristické rysy hemodynamických patologií u vrozených a získaných vad, drobných srdečních anomálií a charakter jejich medicínské reflexe. Informace jsou přehledně formulovány jak pro konzervativní léčbu, tak pro chirurgickou korekci defektů, před a pooperační management a terapii pacientů. Obrovská část je věnována hlavním komplikacím defektů a malým odchylkámsrdce, jejich racionální terapie a prevence.
