Náš genetický kód je tak složitý, že téměř každé vážné poškození může způsobit řetězovou reakci a postihnout člověka ne z té nejlepší stránky. Vědci neustále objevují nové nemoci, ale podle jejich vlastních slov zůstává devadesát procent genomu neprozkoumaných.
Popis
Larsenův syndrom (ICD 10 - kód M89) je vzácné genetické onemocnění, které má širokou škálu fenotypových projevů. Nejcharakterističtějšími znaky jsou luxace a subluxace velkých kloubů, přítomnost malformací kostí obličejové lebky a problémy s funkcemi končetin. Menší projevy zahrnují skoliózu, PEC, malý vzrůst a dýchací potíže.
Larsenův syndrom je způsoben bodovými mutacemi, které se mohou objevit spontánně nebo mohou být zděděny autozomálně dominantním způsobem. Změny v genu FLNB jsou spojeny s celou skupinou onemocnění projevujících se poruchami v kosterním systému. Konkrétní projevy se mohou lišit i mezi příbuznými.
Důvody
Co se musí stát ve vyvíjejícím se organismu, aby se Larsenův syndrom objevil? Příčiny této nemoci jsou stále skryté ve vědeckém šeru. Je známo pouze to, že je charakterizována autozomálně dominantní dědičností. To znamená, že pouze jedna kopie změněného genu bude stačit k přenosu patologie na vaše děti a možná i vnoučata. Gen může být získán od rodičů (od obou nebo od jednoho) nebo může být výsledkem spontánní mutace. Riziko zdědění této nemoci je 50/50, bez ohledu na pohlaví dítěte a počet těhotenství.
Změněný gen se nachází na krátkém raménku třetího chromozomu. V případě potřeby mohou výzkumníci přesně označit místo, kde se dědičná informace změnila. Normálně tento gen kóduje protein známý ve vědeckých kruzích jako filamin B. Hraje významnou roli ve vývoji cytoskeletu. Mutace vedou k tomu, že protein přestává plnit funkce, které mu byly přiděleny, a buňky těla tím trpí.
Lidé s tímto syndromem mohou mít mozaiku. To znamená, že závažnost a počet projevů onemocnění přímo závisí na tom, kolik buněk bylo postiženo. Někteří lidé si možná ani neuvědomují, že mají defekt v tomto genu.
Epidemiologie
Larsenův syndrom se rozvíjí se stejnou frekvencí jak u mužů, tak u žen. Podle velmi hrubých odhadů se toto onemocnění vyskytuje u jednoho novorozence ze sta tisíc. To je naštěstí rarita. Odhady jsou považovány za nespolehlivé,protože při identifikaci tohoto syndromu existují určité potíže.
Poprvé v lékařské literatuře byla nemoc popsána v polovině dvacátého století. Lauren Larsen et al našli a zdokumentovali šest případů syndromu u dětí.
Příznaky
Larsenův syndrom, jak již bylo zmíněno výše, se může projevovat různými způsoby i mezi blízkými příbuznými. Nejcharakterističtějšími příznaky onemocnění jsou změny v kostech obličeje. Patří mezi ně: široký nízký hřbet nosu a široké čelo, plochý obličej, přítomnost rozštěpu horního rtu nebo tvrdého patra. Kromě toho mají děti luxace velkých kloubů (stehenní, kolenní, loketní) a subluxace ramen.
Prsty takových lidí jsou krátké, široké, se slabými volnými klouby. V zápěstích mohou být přítomny další kosti, které se s věkem spojují a narušují biomechaniku pohybu. Někteří lidé mají vzácný jev tracheomalacie (nebo měknutí chrupavky průdušnice).
Diagnostika
Diagnóza „Larsenova syndromu“je stanovena až po kompletním vyšetření pacienta, důkladném prostudování jeho anamnézy a přítomnosti charakteristických rentgenových příznaků. Navíc plnohodnotné radiografické vyšetření může odhalit i průvodní anomálie ve vývoji skeletu, které s onemocněním nepřímo souvisí.
Ultrazvuková diagnostika již v prenatálním období může odhalit Larsenův syndrom. Fotka kostiútvary pro dobře vyškoleného specialistu může být ultrazvuk výchozím bodem pro hledání genetických abnormalit plodu. Vzhledem k tomu, že na první pohled nelze říci, jaký druh onemocnění vedl k patologii obličejové lebky a kostí končetin, je nastávající matce doporučeno provést amniocentézu a genetické vyšetření k hledání mutace na třetím chromozomu..
Pokud se nemoc potvrdí, ale manželé se rozhodli v těhotenství pokračovat, pak se nastávající matce doporučuje provést císařský řez, aby nedošlo k poškození kostí dítěte při průchodu pánví ženy při přirozeném porodu.
Léčba
Terapeutická opatření nejsou zaměřena na odstranění onemocnění, ale na snížení klinických projevů. Dělají to pediatři, ortopedi, specialisté na maxilofaciální chirurgii a genetiku. Po posouzení počátečního stavu dítěte a posouzení všech rizik mohou začít s nápravou stávajících porušení.
Nejšetrnější možností léčby Larsenova syndromu je masáž. Je potřeba k posílení svalů a vazů, které drží klouby pohromadě, a také ke zlepšení podpory zad a vyrovnání páteře. Než se však přistoupí k terapeutickým metodám, bude zapotřebí řada operací. Jsou nezbytné ke korekci hrubých kosterních deformit nebo deformit, ke stabilizaci obratlů. Tracheomalacie vyžaduje intubaci a poté dýchací trubici (trvale), aby byly horní cesty dýchací otevřené.
Vyléčit tonemoc je dlouhý proces, který může trvat roky. Jak dítě roste, zvyšuje se zatížení kostí a může znovu potřebovat fyzickou rehabilitaci, cvičební terapii a možná i operaci.
