Mnoho lidí ví, že anémie je poměrně nebezpečná nemoc. Existuje mnoho odrůd této nemoci a každá z nich je škodlivá pro lidské zdraví. Sideroblastická anémie je nebezpečná patologie spojená s porušením syntézy stopových prvků. Při tomto onemocnění kostní dřeň využívá železo ke spojení hemoglobinu, takže se ukládá ve vnitřních orgánech. Hlavní je předcházet komplikacím, a k tomu je nutné včas vyhledat pomoc odborníka.
Koncept
Sideroblastická anémie se od ostatních typů onemocnění liší sníženou koncentrací železa v červených krvinkách. Faktem je, že kostní dřeň tento prvek při syntéze hemoglobinu nepoužívá. Nejčastěji se onemocnění vyvíjí jako vrozené nebo získané. Na genetické úrovni se anémie vyskytuje hlavně u chlapců.
Nemoc může být také přenášena autozomálně dominantním způsobem. Tato anémie se nazývá Pearsonův syndrom. Když se železo v těle špatně vstřebává, ukládá se ve vnitřních orgánech, což vede k sideroblastické anémii. Pokud je příliš mnoho železaje narušena činnost jater, ledvin a srdečního svalu.
Typy nemocí
Anémie tohoto typu se dále dělí podle stupně závažnosti, jakož i podle důvodu výskytu a klinického obrazu. Existuje několik typů sideroblastické anémie:
- Dědičné. Onemocnění se dědí v důsledku genové mutace. Tato patologie je způsobena anomálií metabolického procesu za účasti vitaminu B6 a kyseliny aminolevulové. Nemoc se projevuje po narození nebo během dospívání.
- Vrozený. Tato forma je izolována samostatně, i když do určité míry patří k dědičným druhům. Vyznačuje se vysokým obsahem erytrocytárního koproporfyrinu.
- Zakoupeno. Objevuje se v důsledku nepříznivých účinků chemikálií. Mezi nimi jsou izolovány ethanol, olovo, cyklosirin.
Problémy se syntézou železa se objevují také v důsledku nádorových procesů v těle. Přibližně 1/10 pacientů se sideroblastickou anémií trpí akutní leukémií.
Příčiny nemoci
Hlavním důvodem rozvoje tohoto onemocnění je nedostatek protoporfyirinu, který je jednou ze složek syntézy nejdůležitějšího prvku hemoglobinu. Kromě této látky se na tvorbě podílejí také bílkoviny a železo.
Získaná forma sideroblastické anémie vzniká tím, že tělo nedostává potřebné látky v dostatečném množství. Jsou chvíle, kdy jsou správné sloučeniny potlačeny léky, které člověk užívá.
Tělo je vlivem alkoholu vyčerpáno. Anémie se může objevit v důsledku otravy olovem nebo užívání silných antibiotik. Dědičná forma se přenáší přes ženský chromozom s poškozeným genem. Také příčinou onemocnění může být porucha imunitního systému a rozvoj nádorových procesů.
Diagnostika sideroblastické anémie
Proces detekce této nemoci je poměrně obtížný, protože je téměř asymptomatická. Navíc neexistuje žádný výrazný klinický obraz, na který by se dalo spoléhat. Pokud se podíváte pouze na vnější znaky, pak je nereálné diagnostikovat toto onemocnění. Existuje však jeden způsob, jak zjistit sideroblastickou anémii – krevní test.
Praktikuje se také vyšetření vnitřních orgánů pacienta za účelem nalezení usazenin železa. Ale v této době již tento prvek způsobuje hematologické příznaky. Aby nedošlo k omylu, je nutné potvrdit diagnózu. To se provádí makroskopickým vyšetřením kostní dřeně.
Aby se minimalizovalo riziko, je nutná biopsie. Právě tento postup je nejúčinnějším způsobem stanovení sideroblastické anémie. Provádí se následovně: biopsie je předběžně obarvena speciální látkou, a pokud je detekováno nesyntetizované železo, stanou se viditelné charakteristické sloučeniny.
Na kterého specialistu se mám obrátit?
Jak již bylo uvedeno, příznaky sideroblastické anémie nejsou prakticky určeny. Klinický obraztaké chybí, a proto vznikají určité potíže. Pokud člověk cítí únavu, slabost v těle, pak se zpravidla obrátí na terapeuta. Jedná se o lékaře, který v případě podezření na anémii přesměruje pacienta k hematologovi, který provede vyšetření.
Nejprve odborník zjistí celkový stav pacienta, zajímá se o životní styl, přítomnost špatných návyků, seznam předchozích onemocnění atd. Pokud to lékař považuje za nutné, provede několik studií. Patří mezi ně:
- krevní test (obecný a biochemický);
- biopsie jater;
- analýza buněčného složení kostní dřeně.
Hematolog, je-li to nutné, může pacienta odeslat k jinému specialistovi za účelem kompletnějšího vyšetření. Chcete-li například zjistit formu anémie, musíte se obrátit na genetiku. Tento lékař určí, zda existuje dědičný typ sideroblastické anémie. Možná budete také potřebovat poradit se s gynekologem, urologem nebo proktologem.
Léčba
Před zahájením terapie je nutné zjistit, zda skutečně dochází k ukládání železa. K tomu se používá desferální test. Podává se intramuskulárně a v důsledku toho by mělo být asi 0,5-1,1 mg železa vyloučeno močí a při hypochromní, hypersideremické, sideroachrestické, sideroblastické anémii - 5-10 mg.
Za zmínku stojí, že dědičnou formu nemoci lze vyléčitnemožné. K potlačení genu, který začal mutovat, se často používá léčba vysokými dávkami vitaminu B6. Podává se v množství 100 mg denně. Reakce těla je zde však téměř nepředvídatelná. V procesu léčby sideroblastické anémie by hladina hemoglobinu měla stoupnout na normální hodnoty do tří měsíců. Pokud během této doby nedojde ke zlepšení, další terapie nemá smysl.
Prevence a prognóza
Docela často k onemocnění dochází v důsledku otravy olovem. Aby se tomu zabránilo, je třeba při manipulaci s touto látkou postupovat opatrně. Při rekonstrukcích starých domů je třeba přijmout opatření, pokud možno dočasně přemístit děti. Barvu obsahující olovo nespalujte ani nezakopávejte. Nejlepší je seškrábat nebo odstranit chemicky. Kromě toho musíte pravidelně sledovat čistotu obytných prostor, dodržovat stavební a hygienické normy.
Je nemožné vyléčit dědičnou formu nemoci. Pro zajištění příznivých účinků je nutné neustále sledovat krevní obraz, zejména hladinu hemoglobinu. Toho je dosaženo pravidelným absolvováním léčebné kúry, která neumožňuje rozvoj onemocnění a udržuje normální lidský stav.
