Jedním z nejčastějších dědičných onemocnění je cystická fibróza. Dítě vyvine patogenní tajemství, což vede k narušení trávicího traktu a dýchacích orgánů. Je charakteristické, že toto onemocnění je chronické a nejčastěji se projevuje, pokud mají oba rodiče konkrétní vadný gen. Pokud má takové místo s mutací pouze jeden rodič, děti nemoc nezdědí. Cystická fibróza je obvykle diagnostikována v prvním roce života dítěte (nebo dokonce ještě v děloze).
Historie případu
Cystická fibróza se u dětí vyvíjí v důsledku porušení struktury 7. chromozomu (jeho ramene). V tomto případě se hlen v těle stává viskóznějším. Je známo, že téměř všechny vnitřní orgány jsou pokryty tajemstvím tohoto typu. Díky tomu je jejich povrch navlhčen a oddělováním hlenu jej dále čistí. Ale pokud dojde k selhání, pak viskózní tajemství stagnuje,hromadí. V takovém prostředí se také množí patogenní mikroorganismy, což vede k trvalé infekci. V budoucnu jsou postiženy orgány trávicí soustavy, tělo trpí nedostatečným zásobením kyslíkem. Poprvé byla cystická fibróza u dítěte popsána v roce 1938 D. Andersenem. Do té doby velké množství dětí jednoduše umíralo na zápal plic a další nemoci, které byly důsledkem cystické fibrózy. Více informací o této nemoci se objevilo již na konci dvacátého století. Téměř každý dvacátý obyvatel naší planety je nositelem mutujícího genu pro cystickou fibrózu. Tato vada nijak nesouvisí se špatnými návyky rodičů při početí, s užíváním léků. Také jeho přítomnost není ovlivněna nepříznivými podmínkami prostředí. Dívky i chlapci onemocní stejným způsobem.
Formy cystické fibrózy
Tato nemoc může mít tři hlavní formy.
- První z nich je plicní. Vyskytuje se přibližně v 15–20 % všech případů. Vyznačuje se tím, že průdušky jsou ucpané hustým hlenem. Po chvíli jsou schopny se zcela ucpat. Tajemství se stává vynikající živnou půdou pro bakterie a mikroby. Postupem času tkáně plic ztloustnou a ztvrdnou. Objevují se cysty. Dále se funkce plic pouze zhoršuje. Člověk může zemřít udušením.
- Cystická fibróza u dítěte může mít i střevní formu. Současně je narušena práce orgánů trávicího systému, jídlo je špatně stráveno. Tento stav vede k rozvojicukrovka, peptický vřed, cirhóza jater atd. Vyskytuje se v 5 % případů.
- Nejběžnější forma je smíšená. Je diagnostikována u 75 % pacientů s tímto genetickým onemocněním.
- Velmi vzácné (asi 1 %) a atypická forma.
Cystická fibróza plic u dětí
Tato forma onemocnění se často nazývá respirační. Příznaky onemocnění se u novorozenců zpravidla objevují okamžitě. Cystická fibróza plic u dětí má následující příznaky: kašel, celková letargie, bledá kůže. V průběhu času se kašel zesiluje, je doprovázen uvolněním hustého sputa. Procesy výměny plynů jsou narušeny. Konečky prstů mohou ztloustnout. Často děti s cystickou fibrózou trpí také zápalem plic, který je poměrně těžký. Respirační tkáně jsou ovlivněny hnisavými zánětlivými procesy. Pneumonie se stává chronickou. Možná proliferace pojivové tkáně v plicích. V průběhu času nejsou případy výskytu „cor pulmonale“neobvyklé.
Příznaky cystické fibrózy plic u dětí a dospělých jsou podobné: kůže má zemitou barvu, hrudník se stává soudkovitým, konečky prstů jsou deformované. Objevuje se také dušnost i v klidu. V důsledku snížení chuti k jídlu klesá i hmotnost pacienta. Příznaky onemocnění se však mohou objevit mnohem později. Toto je pro pacienta výhodnější forma.
Stadia cystické fibrózy plic
V průběhu této nemoci existuje několik fází.
- Prvnístadium je charakterizováno výskytem kašle, obvykle suchého a bez sputa. V některých případech může být také pozorována dušnost. Charakteristickým rysem této fáze je, že může trvat i několik let (až 10).
- Druhým stádiem je objevení se bronchitidy v chronické formě, změna na falangách prstů. Při kašli jsou sekrety. Tento stupeň nemoci také trvá poměrně dlouho – až 15 let.
- Ve třetí fázi se vyvíjejí komplikace. Tkáně plic jsou zhutněny, objevují se cysty. Na tomto pozadí trpí i srdce. Doba trvání tohoto období nemoci je 3–5 let.
- Čtvrté stadium (několik měsíců) je charakterizováno extrémně závažným poškozením dýchacího systému, srdce. Výsledek je obvykle fatální.
Příznaky střevní cystické fibrózy
Tato forma onemocnění je charakterizována poruchou trávicího systému. Střevní cystická fibróza u dítěte je zvláště výrazná při zavádění doplňkových potravin. Zároveň je pozorováno špatné vstřebávání tuků a bílkovin (sacharidy se vstřebávají poněkud lépe). V důsledku vývoje rozkladných procesů ve střevech se tvoří toxické sloučeniny, žaludek otéká. Výrazně zvýšil počet pohybů střev. Pokud je diagnostikována cystická fibróza (střevní forma), může u dětí také dojít k prolapsu konečníku. Pacienti si často stěžují na sucho v ústech. Obtíže jíst suché jídlo. S další progresí onemocnění tělesná hmotnost klesá.
Toto onemocnění je také charakterizováno polyhypovitaminózou, protože v důsledku problémů s trávením tělo zažívánedostatek vitamínů téměř všech skupin. Svaly zpravidla ztrácejí svůj tonus, kůže se stává méně elastickou. Dalším charakteristickým znakem cystické fibrózy u dětí (střevního typu) jsou bolesti jiné povahy v břiše. Časem se může objevit jak peptický vřed, tak diabetes mellitus (latentní forma). Onemocnění ovlivňuje i činnost ledvin a jater. Pokud jsou postižena játra, stolice zčerná. Toxiny se hromadí v těle a dostávají se do mozku krevním řečištěm. Mají negativní vliv na nervové buňky, rozvíjí se encefalopatie. Také přispívá k postupnému nárůstu cystické fibrózy střeva sleziny u dětí. Fotografie patologicky změněného střeva (v příčném řezu) je uvedena níže.
Smíšená nemoc
Tento typ onemocnění je charakterizován příznaky jak plicní, tak střevní formy. U novorozenců je zpravidla pozorován častý a prodloužený zápal plic, bronchitida. Téměř ve všech případech se vyskytuje také kašel. Kromě toho je smíšená cystická fibróza u dětí doprovázena nadýmáním, stolice je obvykle tekutá, její barva se stává zelenou. Existuje závislost závažnosti průběhu onemocnění na době, kdy se příznaky poprvé objevily. Zpravidla platí, že pokud jsou první příznaky zjištěny ve velmi raném věku, je prognóza spíše nepříznivá.
Meconium ileus
Cystická fibróza vyvolává zvýšení viskozity tělesných tajemství, včetně mekonia - původních výkalů u dětí. V důsledku toho takéstřevní blokáda. Tato forma onemocnění je pozorována od narození, kdy mekonium neodchází. Dítě se stává neklidným, často říhá (i s nečistotami žluči). Pak dochází k nadýmání, kůže zbledne. Další průběh onemocnění přispívá k tomu, že novorozenec výrazně snižuje pohybovou aktivitu (nebo ji dokonce úplně zastaví). Důvodem tohoto stavu je nedostatek trypsinu. Mekoniový ileus je poměrně nebezpečný a vyžaduje operaci.
Diagnóza onemocnění
Diagnostika cystické fibrózy u dětí zahrnuje vyšetření na přítomnost dědičných a vrozených patologií. Analyzována je také krev, moč a sputum. Existuje také koprogram. Umožňuje vám určit přítomnost tukových inkluzí ve stolici dítěte. Dále se vyšetřují dýchací orgány (radiografie, bronchografie, bronchoskopie). Spirometrie je také nezbytná, protože umožňuje posoudit funkční stav plic. Pokud je podezření na cystickou fibrózu (u dětí nemusí vykazovat příznaky), provádí se genetické vyšetření. Pomáhají zjistit přítomnost mutací v genu, který je zodpovědný za sekreční aktivitu těla. Novorozenci podstupují novorozenecký screening (vyšetřuje se koncentrace trypsinu v zaschlé krevní skvrně). Potní test je také docela informativní. Pokud se ionty sodíku, ionty chloru nacházejí v potu ve zvýšeném množství, pak s vysokou pravděpodobností můžeme mluvit o přítomnosti tohoto onemocnění. Pokud žena, v jejíž rodině byli lidé s diagnostikovanou cystickou fibrózou, čeká dítě, pak lékaři doporučujívyšetřit plodovou vodu přibližně za 18–20 týdnů.
Terapie cystické fibrózy
Stojí za zmínku, že je nemožné se této nemoci úplně zbavit. Terapie však může výrazně zlepšit jak kvalitu života, tak jeho délku. Dříve mnoho pacientů s podobnou diagnózou umíralo před dosažením věku 20 let. Nyní však se správnou a včasnou léčbou můžete žít mnohem déle. Střevní forma vyžaduje speciální dietu. Jídlo by mělo být bohaté na bílkoviny (ryby, vejce). Kromě toho je předepsán komplex vitamínových přípravků. Je také nutné užívat enzymy ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" atd.). Stojí za zmínku, že takové léky musíte brát celý život. Skutečnost, že léčba dává výsledek, bude doložena normalizací stolice, nepřítomností úbytku hmotnosti a dokonce i jejím přírůstkem. Bolest v břiše zmizí a ve stolici se nenacházejí žádné tukové inkluze.
U plicní formy onemocnění jsou potřeba léky, které pomohou zředit sputum a obnovit funkčnost průdušek (Mukosolvin, Muk altin). Při léčbě plicní cystické fibrózy je velmi důležité zabránit rozvoji infekčních procesů v plicích. Dobrý účinek mají také speciální dechová cvičení. Musí se provádět pravidelně. K léčbě mohou být také předepsána antibiotika. Zapomenout na nemoc na významnou dobu pomáhá tak radikální metodě, jako je transplantace plic. Má však své nevýhody: riziko odmítnutí, užívání léků, které tlumí imunitní systém. kroměPacient musí být v přiměřeně dobré fyzické kondici. Většina těchto transplantací se provádí v zahraničí.
Speciální rada pro lidi s cystickou fibrózou
Lékaři důrazně doporučují, aby pacienti s touto diagnózou byli včas očkováni proti pertusi a podobným onemocněním. Je velmi důležité vyloučit potenciální alergeny: zvířecí chlupy, polštáře a přikrývky z ptačího peří. Pasivní kouření je také přísně zakázáno. Taková diagnóza zahrnuje sanatoriovou léčbu dětí. Pokud závažnost onemocnění není kritická, dítě navštěvuje vzdělávací instituce, sportovní kluby, vede poměrně aktivní životní styl. Léčba cystické fibrózy u dětí do jednoho roku zahrnuje použití speciálních směsí (Dietta Extra, Dietta Plus). Kromě toho je nutné zvýšit jednotlivou porci 1,5krát. Kromě toho se do stravy dítěte přidává malé množství soli (to je v létě extrémně nutné).
Zvláštní pozornost si zaslouží menu pro pacienty. Měl by být bohatý na tuky (smetana, máslo, maso), jelikož je narušeno vstřebávání živin. Pití je také nutné hojně. Je třeba si uvědomit, že užívání enzymových přípravků je vyžadováno každý den. Kromě hlavní léčby lze použít i alternativní terapii. Usnadněte výtok sputa, byliny jako proskurník, podběl. Pampeliška a elecampan mají dobrý vliv na trávicí systém. Éterické oleje se používají i k inhalaci (levandule, bazalka, yzop). Kromě toho užitečné a tonikumprodukty, jako je med.
Prognózy
Očekávaná délka života s touto diagnózou bohužel není příliš vysoká. V průměru se pacienti dožívají asi 30 let (v Rusku) nebo až 40 a více let (v zahraničí). Včasná diagnostika a správná léčba však výrazně zlepšuje stav pacienta. Nejnepříznivější prognóza je s časnými projevy cystické fibrózy (u kojenců). Existuje ale i případ, kdy se pacient s podobným onemocněním dožil více než 70 let. Takový rozdíl v očekávané délce života v Rusku a dalších zemích je způsoben finančním momentem. V zahraničí dostávají pacienti doživotní státní podporu. Díky tomu mohou vést normální život, studovat, zakládat rodiny a rodit děti. Rusko naopak nedokáže pacientům náležitě poskytnout potřebné léky (včetně enzymatických přípravků, speciálních antibiotik a mukolytik). Bezplatnou lékařskou péči a základní léky dostává jen omezený počet dětí. Pacienti zůstávají celý život na speciálním účtu. K vyloučení výskytu takového onemocnění je nutná konzultace s genetikem i ve fázi plánování těhotenství.
Psychologické tipy pro rodiče
Mnoho publikací je zaměřeno na podporu rodičů, jejichž dítě trpí cystickou fibrózou. V první řadě nepropadejte panice. O nemoci je nutné získat co nejvíce informací, abychom dítěti účinně pomohli překonat její následky. Je důležité mu svou lásku pravidelně připomínat.
Nemoc výrazně ovlivňuje nejen fyzickou kondici, ale do jisté míry i emoční stav. Obtížím se proto nelze vyhnout (mají však přítomné i ve výchově zdravých dětí). Některé manipulace mohou být svěřeny nejmenšímu pacientovi. Odborníci tvrdí, že v tomto případě se děti nejen dozvědí o své nemoci, ale také když se o sebe postarají, cítí se mnohem lépe.
Aby se rodiče v boji s cystickou fibrózou necítili sami, je nutné komunikovat s rodinami, které se potýkají s podobným problémem. To lze provést na speciálních internetových fórech. Existuje mnoho fondů, kde můžete žádat o psychologickou i finanční pomoc. Je důležité si uvědomit, že taková diagnóza není věta. Mnoho slavných lidí trpělo touto genetickou chorobou, ale to jim nebránilo dosáhnout úspěchu v životě. Zpěvák Gregory Lemarchal, komický herec Bob Flanagan (dožil se 43 let) jsou jen některé příklady toho, jak lze žít a růst s takovou diagnózou. Medicína navíc nestojí na místě: ve Spojených státech probíhají globální studie o genové terapii cystické fibrózy. Pokud je těžké se se svými emocemi vyrovnat sami, můžete vždy vyhledat pomoc psychologa.
