V dnešní době hraje vzhled člověka významnou roli. Ale bohužel se stává, že občas v těle dojde k selhání a něco v těle začne fungovat úplně jinak, než by mělo. Právě takový problém, který ovlivňuje vzhled člověka, je xeroderma pigmentosum. O jaký druh onemocnění se jedná a vše důležité o této nemoci – o tom bude dále pojednáno.
Terminologie
Zpočátku musíte pochopit, co to je. Pigmentová xeroderma je tedy kožní onemocnění, které je dědičné. Lidská kůže je přitom na sluneční záření přecitlivělá. V tomto ohledu je tento stav pacienta lékaři často nazýván prekancerózní. Z lékařského hlediska je tato patologie autozomálně recesivní onemocnění DNA, kdy buňky samy nemohou opravit mezery nebo zlomy v molekulách.
Co dalšího potřebujete vědět o diagnóze xeroderma pigmentosa? Typ dědičnosti, jak je uvedeno výše, je autozomálně recesivní. Vědci však poznamenávají, že může být také autozomálně dominantní a částečně spojený s pohlavním chromozomem.
Některé statistiky a funkce
Pokud mluvíme o vyspělých zemích, xeroderma pigmentosa se vyskytuje u jednoho člověka na 1 milion obyvatel. V Číně je však toto číslo mnohem vyšší – 1 pacient na 100 000 obyvatel. Vědci také poznamenávají, že tato forma onemocnění je typická především pro uzavřené komunity, skupiny, tzv. izoláty, tvořené podle zvláštních přesvědčení (například náboženské komunity). Také tento problém je dědičný a přenáší se z rodičů na dítě. Lékaři říkají, že toto onemocnění se také často vyskytuje v případě sňatků blízkých příbuzných po krvi.
Výskyt nemoci
Jak vypadá xeroderma pigmentosa? Na kůži člověka je zvláštní pigmentace. To vše se děje v důsledku vystavení kůže pacienta ultrafialovému záření. Ale pokud zdraví lidé mají speciální enzymy, které zabraňují výskytu těchto skvrn, pak u takových pacientů nejsou aktivní. Může za to všechno – mutace v proteinech, které jsou po takovém ovlivnění zodpovědné za opravu tkání. Zmutované buňky se v těle postupně hromadí, což má za následek rakovinu kůže. Kromě ultrafialového záření je třeba poznamenat, že kůže pacienta je také velmi citlivá na radiologické (ionizující) záření.
O typech nemocí
Rád bych také poznamenal, že existují různé typy xeroderma pigmentosa. Celkem se jich rozlišuje sedm a liší se písmeny: A, B, C, D, E, F, G. Každému z těchto typů je přiřazen speciálnímutovaný gen. Vlastnosti takových rozdílů vědci stále studují. Kromě toho se rozlišuje osmý typ - Youngův pigmentovaný xerodermoid. Je však třeba říci, že v tomto případě není primární vada vůbec známa.
Symptomatika
Je třeba říci, že xeroderma pigmentosum není diagnostikována při narození. Děti se rodí normálně, na kůži nejsou žádné nadbytečné projevy. První příznaky se začínají objevovat kolem 3 měsíců - 3 let, nicméně je možný dřívější nebo pozdější nástup procesu, v závislosti na síle ultrafialového záření. První příznaky, které se objevují u dětí:
- slzivé oči;
- fotofobie;
- možná konjunktivitida;
- nemoc se může projevit jako fotodermatitida.
Na těle dítěte se objevují skvrny podobné krtkům nebo pihám. Postupně se jejich počet zvyšuje. To je způsobeno porušením procesů pigmentace. Další příznaky, které se stále objevují:
- Telangiektázie, to znamená, že cévy kůže jsou rozšířené.
- Může také dojít k hyperkeratóze, kdy se buňky velmi rychle dělí a jejich deskvamační procesy jsou inhibovány. V důsledku toho může dojít ke keratinizaci pokožky.
- Dochází ke zvýšené suchosti pokožky.
Klinický snímek
Genetická kožní onemocnění zahrnují taková onemocnění: xeroderma pigmentosa, retikulární progresivní melanóza, Peakova melanóza, která,ve skutečnosti jde o stejnou nemoc. Klinický obraz je rozdělen do tří hlavních typů:
- Zánětlivé. Na otevřených oblastech kůže se objevují skvrny podobné pihám. Postupně se objevují šupiny podobné lentigu.
- Hyperkeratické stadium. Na kůži se střídavě tvoří ostrůvky z nahromadění pih, šupin, prvků jako je lentigo. Vše připomíná obrázek chronické radiační dermatitidy. Někdy mohou být bradavičnaté útvary. Všechny tyto atrofické změny postupně vedou k vyčerpání chrupavek nosu, ušních boltců, mohou se deformovat přirozené otvory. Také v této fázi je možná plešatost, ztráta řas. Rohovka může být zakalená, fotofobní a slzavá.
- V poslední fázi problém překračuje hranici rakoviny. Na kůži se objevují benigní i maligní novotvary.
Neuralgické rysy
Přibližně každý pátý pacient s touto diagnózou má neuralgické abnormality. Může se objevit mentální retardace, areflexie (nedostatek reflexů). Je také důležité poznamenat, že pigmentová xeroderma je často spojena s takovými onemocněními:
- Reedův syndrom, kdy se zpomaluje růst kostry, zmenšuje se lebka, dochází k opoždění fyzického a duševního vývoje.
- De Sanctis-Cacchione syndrom, kdy se spolu s kožními projevy objevují poruchy centrálního nervového systému.
Příčiny onemocnění
Copotřebujete vědět o takovém problému, jako je xeroderma pigmentosa? Příčiny, příznaky onemocnění? Pokud je vše jasné s projevy nemoci, pak je čas zjistit, co přesně vyvolává její výskyt. Jak již vyšlo najevo, jde o speciální genovou mutaci, kdy je na vině autozomální gen přenášený od rodičů. Také v buňkách pacienta nejsou žádné enzymy UV endonukleázy, může být nedostatek RNA polymerázy. Vědci také říkají, že příčinou rozvoje patologie může být nárůst porfyrinů v lidském prostředí, speciálních přírodních enzymů, které negativně ovlivňují kůži.
Diagnostika
Relevance pigmentové xerodermie je dnes velmi vysoká. Stále více lidí se totiž snaží být na slunci častěji a vůbec se nebojí působení UV paprsků. A to je špatně. I když člověka tato nemoc neohrožuje, je nejlepší vystavit kůži minimální míře aktivního slunečního záření. Jak lze tuto nemoc odhalit?
- Vyšetření kůže monochromátorem, speciálním přístrojem, který určuje úroveň citlivosti kůže na světlo.
- Dalším krokem je biopsie. V tomto případě se vyšetřují částice novotvarů na kůži pacienta.
- Vzorky tkání odebrané během biopsie se vyšetřují histologicky.
Léčba problému
Pokud je u pacienta diagnostikována xeroderma pigmentosa, léčba pacienta anoto je velmi důležité. Osoba tedy bude muset přísně dodržovat pokyny lékaře:
- Musíte pravidelně navštěvovat dermatologa.
- V raných stádiích se aktivně používají antimalarika (například Delagil nebo Rezokhin), která snižují citlivost kůže na světlo.
- Vitamínová terapie je nezbytná pro podporu těla. V tomto případě musíte užívat kyselinu nikotinovou (vitamin PP), retinol (to je vitamin A) a také vitaminy skupiny B v komplexu.
- Pokud se na kůži tvoří šupinaté šupiny, měly by být ošetřeny mastmi na bázi kortikosteroidů.
- Pokud se na kůži objeví bradavice, pak budete muset používat masti s cytostatiky, jejichž hlavním úkolem je zabránit dalšímu dělení buněk.
- Někdy pacienti potřebují pít antihistaminika, jinými slovy antialergické léky, například Tavegil nebo Suprastin, nebo desenzibilizující léky, které oslabují alergickou reakci.
- Když je pacientova kůže aktivně exponována, například v létě, jsou pacientovi předepsány krémy nebo spreje s ochranou proti UV záření.
- Pokud hrozí vznik nádoru, měl by být pacient registrován nejen u onkologa, ale také pravidelně vyšetřován skupinou dalších specialistů: dermatologem, oftalmologem a neuropatologem.
- Kožní výrůstky, dokonce i ty bradavičnaté, musí být chirurgicky odstraněny.
