Počet chromozomálních onemocnění je obrovský a jedním z nich je Patauův syndrom. U pacienta s podobnou diagnózou je změněn karyotyp, což se odráží v práci celého organismu. Patologie ovlivňuje strukturu kostry, práci nervového, vylučovacího, reprodukčního a kardiovaskulárního systému.
Mnoho rodičů se dnes zajímá o jakékoli další informace o této patologii. Co je Patauův syndrom? Zajímavými body jsou karyotyp a fenotypové charakteristiky, metody diagnostiky a léčby, symptomy a příčiny. Takové otázky stojí za to prozkoumat podrobněji.
Patauův syndrom: karyotyp a obecné informace
Nejprve se podívejme na obecná data. Co je Patauův syndrom a jak se vyvíjí? Chromozomy s takovou patologií se během tvorby gamet nebo zygot nerozcházejí, což vede k mnoha poruchám v procesu embryonálního vývoje.
Patauův syndrom je vrozené onemocnění, kteréspojené s trizomií 13. páru chromozomů – dítě dostává chromozom navíc. Vzorec karyotypu v tomto případě může vypadat takto: 47, XX, 13 + (pro dívky), 47, XY, 13 + (pro chlapce). Jedná se o extrémně nebezpečné a závažné onemocnění, které je doprovázeno tvorbou mnohočetných malformací - často nejsou slučitelné se životem, a tak dítě zemře již v děloze.
Stručné historické pozadí
Příznaky této patologie byly poprvé popsány v roce 1657 v dílech dánského vědce Erasma Bartholina. Nicméně chromozomální povahu onemocnění dokázal Dr. Klaus Patau v roce 1960 (syndrom byl po něm pojmenován).
Případy podobných vrozených patologií byly popsány vědci, kteří studovali kmeny tichomořských ostrovů. Předpokládá se, že zvýšené chromozomální mutace v této geografické oblasti byly způsobeny radiačním poškozením po testech jaderných zbraní.
Příčiny rozvoje onemocnění
Jak již bylo zmíněno, Patauův syndrom je charakterizován trizomií třináctého páru chromozomů. Navíc ve většině případů (podle statistik v 80 %) k nedisjunkci třináctého chromozomu dochází právě v procesu meiózy. Nejčastěji dítě dostává celý pár chromozomů od matky. Někdy dochází k Robertsonově translokaci, při které embryo již dostává další kopii genů.
Bylo prokázáno, že genetické selhání může nastat během tvorby gamety nebo později - během tvorby zygoty.
K dnešnímu dni příčiny výskytu mutace nejsouzavedený - má se za to, že k němu dochází naprosto náhodou. Role infekcí, špatných návyků, somatických onemocnění matky ve vývoji této patologie u plodu je také neznámá.
Typy patologie
Dnes existuje několik forem této nemoci.
- Jednoduchý tvar. V tomto případě dochází k porušení v raných fázích vývoje embrya. Navíc každá buňka těla obsahuje další chromozom ve třináctém páru.
- Tvar mozaiky. K podobným změnám dochází již v pozdějších fázích vývoje plodu. Některé orgány se přitom skládají pouze ze zdravých buněk, zatímco jiné tkáně a orgány obsahují patologicky změněné buňky. U této formy onemocnění mohou být příznaky méně výrazné.
Existují rizikové faktory? Co může spustit mutaci?
Patauův syndrom se vyvíjí spontánně a bohužel mu nelze zabránit. Přesto vědci identifikovali několik nepříznivých faktorů.
- Předpokládá se, že riziko takové patologie se zvyšuje, pokud matka žije v oblasti se špatnou environmentální situací.
- Jak již bylo zmíněno, radiační expozice hraje určitou roli při výskytu spontánních chromozomálních mutací.
- Bylo také pozorováno, že pravděpodobnost různých chromozomálních a genetických mutací se zvyšuje v případě pozdního těhotenství (matka starší 45 let).
- Rizikové faktory zahrnují přítomnost dědičných onemocněnípředchozí generace rodičů.
- Bylo prokázáno, že případy genetických a chromozomálních mutací jsou častější, pokud jde o manželství mezi blízkými příbuznými.
Příznaky patologie během těhotenství
Jak již bylo zmíněno, vzorec karyotypu u Patauova syndromu je změněn, ale nelze to zjistit bez speciálních testů. Často je však takové těhotenství doprovázeno polyhydramnionem. Podle statistik se také zkracuje doba březosti - v průměru je to asi 38,5 týdne. Stojí za zmínku, že s takovou patologií je těhotenství často přerušeno. Existuje vysoké riziko narození mrtvého dítěte.
Patauův syndrom: fotografie a funkce
Děti s touto mutací mají řadu speciálních fenotypových charakteristik. Pro začátek stojí za to říci, že děti rodí včas, ale s nízkou hmotností - dochází k prenatální podvýživě (hmotnost donošeného dítěte s podobnou diagnózou zřídka přesahuje 2500 g). Samotný průběh porodu je také často spojen s komplikacemi, zejména asfyxií novorozence.
Dítě s chromozomální mutací má řadu vrozených deformací mozku a obličejové části lebky. Existuje mikrocefalie - obvod hlavy dítěte je mnohem menší, než je obvyklé. U dětí s Patauovým syndromem je čelo často nízké a šikmé, hřbet nosu plochý a propadlý a oční štěrbiny úzké. Ušní boltce jsou obvykle deformované a nízké.
Typickým příznakem je přítomnostoboustranné rozštěpy obličeje, zejména tzv. rozštěp patra (patologie je provázena štěpením tkání měkkého a tvrdého patra a propojena nosní a ústní dutina), dále „rozštěp rtu“(rozštěp rtu). Lékař může mít podezření na přítomnost této chromozomální mutace již v prvních hodinách po narození dítěte.
Patologie z jiných orgánových systémů
Jaké další poruchy doprovázejí Patauův syndrom? Známky deformací obličeje nejsou zdaleka jediné. Nemoc postihuje téměř všechny orgánové systémy a způsobuje vážné vrozené vady.
- Mnoho dětí má poruchy centrálního nervového systému a zrakových analyzátorů. Možný hydrocefalus, hyloprochencefalie, dysgeneze corpus callosum, stejně jako tvorba páteřních kýl. Mezi možné komplikace patří hluchota, vrozené formy katarakty, dysplazie sítnice, snížení počtu axonů ve struktuře zrakového nervu, což vede k vážnému poškození zraku.
- Možné vrozené srdeční vady, včetně průchodného aortálního vývodu, koarktace aorty, defekty komor a síňového septa.
- Mnoho dětí se rodí s vadami ledvin. U pacientů je například diagnostikována hydronefróza, polycystické onemocnění a také patologie zvaná „podkovovitá ledvina“.
- Abnormální změny v trávicím traktu jsou možné. Jejich seznam zahrnuje tvorbu Meckelových divertiklů, cystické novotvary v tkáních slinivky břišní, neúplnou rotaci střev.
- Mutace postihuje také orgány reprodukčního systému. U chlapců je možné zpoždění sestupu varlat do šourku (kryptorchim) a také posunutí vnějšího otvoru močové trubice. U novorozených dívek je často pozorována hypertrofie stydkých pysků a klitorisu, tvorba dvourohé dělohy nebo dokonce tvorba dvou samostatných děloh a vagín.
- Patologie postihuje nejen kosti lebky, ale i další struktury kostry. Například děti s Patauovým syndromem mají často polydaktylii (vzhled dalších prstů na chodidlech a rukou) a syndaktylii (srůstání prstů).
- Všechny děti s tímto onemocněním trpí těžkými formami tělesné a duševní retardace.
Jak vidíte, tato chromozomální patologie má nebezpečné a vážné následky, takže prognóza pro děti je nepříznivá.
Diagnostická opatření
Je možné odhalit takové onemocnění, jako je Patauův syndrom, během vývoje plodu? Diagnóza v této fázi je jistě možná. Jak již bylo zmíněno, patologie je doprovázena výskytem určitých příznaků během těhotenství.
Přítomnost takové mutace je zpravidla podezřelá při ultrazvukovém vyšetření. Specialista může zaznamenat zvýšení objemu plodové vody, stejně jako přítomnost abnormalit v anatomické struktuře skeletu, nepřítomnost vlasů u plodu, nízkou tělesnou hmotnost plodu atd.
V budoucnu se budou provádět genetické studie dědičného materiálu, protože, jak víte, karyotyp pacienta s Patauovým syndromem se liší odnormální. Následující testy jsou informativní.
- Amniocentéza - odběr a další analýza plodové vody.
- Kordocentéza - podstatou techniky je získání vzorků pupečníkové krve s jejím dalším laboratorním vyšetřením.
- Biopsie chorionových klků je postup, který zahrnuje odběr klků pomocí speciální sondy. Tento test je předepisován ženám s podezřením na Downův syndrom, Patau a další chromozomální mutace.
Za zmínku stojí, že takový výzkum je spojen s riziky (např. existuje možnost ztráty dítěte). Po narození dítěte je diagnóza potvrzena po vyšetření neonatologem nebo pediatrem.
Existuje účinná léčba?
Už víte, co je Patauův syndrom. U dítěte s takovou diagnózou je změněn karyotyp, který ovlivňuje stavbu a fungování celého organismu. Bohužel možnosti terapie jsou velmi omezené. Někdy se provádí operace k nápravě anatomických abnormalit (jako jsou obličejové rozštěpy).
Dítě by mělo být neustále sledováno dětským kardiologem, neurologem, oftalmologem, urologem, ORL specialistou, ortopedem, genetikem a dalšími specialisty. Dítě potřebuje dobrou péči a dobrou výživu. V závislosti na přítomnosti určitých poruch se provádí symptomatická terapie.
Prognóza pro malé pacienty
Dnes je považován za extrémně nebezpečnýPatauův syndrom. Karyotyp dítěte nelze změnit a prognóza pro děti je krajně nepříznivá. Těhotenství často končí potratem.
Pokud se dítě ještě narodí, pak se podle statistik jen zřídka dožije jednoho roku. Pouze v některých vyspělých zemích mají lékaři a rodiče možnost prodloužit život dítěte až na 4-5 let. Bohužel dnešní medicína nemůže nabídnout účinné metody prevence nebo léčby.
