Deficit disacharidázy je skupina gastrointestinálních patologických stavů charakterizovaných sníženou aktivitou nebo úplnou absencí jakýchkoli enzymů. Pacient se potýká s problémem vstřebávání a odbourávání sacharidů: sacharózy, m altázy, trekolázy, laktózy.
Etiologie a patogeneze
Nedostatek disacharidázy může být získaný nebo vrozený.
Primární neboli vrozená insuficience vzniká na pozadí genetického selhání a je přítomna od okamžiku narození dítěte. Onemocnění je spojeno s defektem sliznice tenkého střeva. Nejčastěji se patologie objevuje u předčasně narozených dětí, ale nakonec vymizí, protože se obnoví enzymatická funkce střeva.
Intolerance laktózy je u dětí poměrně častá a projevuje se po kojení. Prevalence onemocnění v každé zemi zcela závisí na tradiční stravě. Pokud je mléko cenově dostupným a oblíbeným potravinovým produktem, pak je míra výskytu vysoká. Například v Asii, Africe a USAmíra těch, kteří trpí nedostatkem disacharidázy, je 70 % celkové populace a více a ve skandinávských zemích nepřesahuje 15 %. V Rusku výskyt onemocnění nepřesahuje 18 %.
Sekundární nebo získaný typ insuficience se tvoří na pozadí chronických střevních patologií. Nejčastěji se potíže objevují po infekčním onemocnění trávicího traktu. V buňkách těla probíhají biochemické procesy, které vedou ke vzniku deficitu disacharidázy.
Genetické aspekty
Názory lékařů na problematiku deficitu disacharidázy se v mnoha ohledech liší, ale jedním jsou si jednohlasně jisti – onemocnění má genetický základ. Existuje mnoho sporů o tom, jak se nedostatek dědí. Někteří vědci tvrdí, že nemoc se přenáší autozomálně dominantním způsobem, jiní - autozomálně recesivním způsobem. Existují však také otázky, na kterých se shodují všichni odborníci ve vědecké medicíně.
Za prvé, patologie je v dětství stejně častá u chlapců i dívek. Lékaři se také shodují, že intolerance isom altázy a m altázy je ve většině případů zcela asymptomatická. A nedostatek sacharózy-izom altázy zůstává po celý život a nejčastěji se vyskytuje na pozadí intolerance laktózy. Koneckonců, oba problémy jsou výsledkem jedné mutace.
Symtomatika v pediatrii
Deficit disacharidázy u dětí je charakterizován neúplným rozklademsacharidy a zvýšený osmotický tlak v lumen střeva. V tomto ohledu voda a elektrolyty vstupují do lumen a začínají aktivní fermentační procesy. V důsledku fermentace sacharidů vznikají organické kyseliny. V důsledku zvýšeného množství oxidu uhličitého a vodíku ve střevě začíná hojná tvorba plynu. V důsledku toho se u dítěte objeví přetrvávající průjem, který trvá déle než tři týdny. Dědičná laktózová intolerance typu Durand se vyskytuje na pozadí vydatné stolice, která pění a silně kysele zapáchá. Dítě má eruktaci, pocit tíhy v břiše. V některých případech dochází k poklesu tělesné hmotnosti na pozadí dehydratace. Koncentrace laktózy v krvi se zvyšuje. Ve většině případů je pozorován příznivý výsledek a ve věku 2-3 let zmizí všechny příznaky, obnoví se střevní funkce. Pokud je onemocnění těžké, stává se chronickým, pak se rozvíjí syndrom zhoršené střevní absorpce, který je doprovázen metabolickými poruchami.
Pokud má dítě sacharázovou nebo isom altázovou formu onemocnění (nejvzácnější typy patologie), pak se symptomy objevují v důsledku příjmu sacharózy v těle a projevují se jako vodnatá stolice. Při diagnostice výkalů se nachází obrovské množství kyseliny mléčné. Dítě může začít zvracet. Pokud dítě při jednom jídle sní velké množství laktózy, má zimnici a tachykardii, hypovolémii a zvýšené pocení. Nejčastěji u dětí s touto formou insuficience existujeintolerance škrobu.
Příznaky u dospělých
Deficit disacharidázy u dospělých je mírnější. Pacienti jsou obtěžováni intermitentními nebo chronickými průjmy. Patologie je doprovázena mírnou bolestí v břiše a plynatostí, duněním. Závažnost příznaků do značné míry závisí na množství sacharidů přijatých do těla. Tato intolerance laktózy se také nazývá Holrel.
Diagnostická opatření
Po odběru anamnézy je povinné biochemické vyšetření plazmy a testy citlivosti na sacharidy (škrob, laktóza atd.). Může být předepsáno rentgenové vyšetření gastrointestinálního traktu nebo biopsie sliznice tenkého střeva. Krevní test po vstupu laktózy do těla umožňuje určit hladinu glukózy. Biopsie sliznice se provádí pouze k vyloučení rakovinných buněk.
V pediatrii je fekální analýza povinná ke stanovení úrovně pH a množství sacharidů. Kromě toho vám analýza nedostatku disacharidázy umožňuje určit množství neutrálního tuku, buněk maligního novotvaru, helmintů, mastných kyselin a erytrocytů, to znamená provést diferenciální diagnostiku.
Často se provádí laktózový toleranční test, který umožňuje určit hladinu glykémie po vypití laktózy. A ke stanovení aktivity biotopů sliznice tenkého střeva je dítěti podáván kefír.
Terapie primární formy patologie
Léčba disacharidázounedostatečnost v dětství se provádí na pozadí úplného nebo částečného vyloučení potravin vyvolávajících onemocnění ze stravy. Dietoterapie je zcela zaměřena na obejití metabolického bloku. Pokud je diagnostikována alaktózie, pak je nutné dodržovat dietu po celý život.
Pokud je dieta zvolena správně, je zlepšení stavu miminka patrné již třetí den. Nálada dítěte se zlepšuje, chuť k jídlu se zlepšuje, bolesti břicha ustávají, plynatost se snižuje.
Závažné příznaky nedostatku disacharidázy jsou někdy zmírněny pomocí enzymatických přípravků. Ale při léčbě dětí jsou léky předepisovány v krátkém kurzu - od 5 do 7 dnů. Mezi léky mohou být Creon a Pancitrát. Během následujících 30-45 dnů se nasazují probiotika, která normalizují práci střevní mikroflóry. Lékař může předepsat "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lakto" na sóji a další léky.
Druhy kojenecké výživy a délka diety
Pro miminka v prvním roce života se vyrábějí dva typy směsí:
- Mléčné výrobky. Protein v takových produktech je reprezentován dextrinem-m altózou, kaseinem. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Bez sóji nebo mléčných výrobků (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy a další).
Z jídelníčku jsou zcela vyloučeny potraviny s vysokým obsahem laktózy: mléčné formule, plnotučné mléko, dětský tvaroh a jednodenní kefír. Pokud je dítě kojeno, pak kojení přestaňtedítě se nedoporučuje.
Pokrmy pro krmení dětí s intolerancí se nepřipravují s mlékem, ale se směsmi. Již ve 4-4, 5 měsících života se zavádějí ovocné pyré, pečená jablka. Předpokládá se, že první hlavní doplňkové potraviny by se měly skládat z produktů s hrubou rostlinnou vlákninou a obilovinami (pohanka, rýže). Od druhé poloviny života je již možné postupně zavádět produkty s nízkým obsahem laktózy (máslo, tvrdý sýr, tvarohová syrovátka).
Dieta při nedostatku disacharidázy trvá v průměru 2 až 6 měsíců, ale načasování závisí na rychlosti obnovy aktivity laktózy.
Pokud dítě netoleruje sacharózu a isom altázu, sníží se množství škrobu a dextrinů ve stravě. Takovým dětem jsou ukázány mléčné přípravky s laktózovými sacharidovými složkami. Jako doplňková jídla se doporučuje začít bramborovou kaší ze zeleniny a ovoce (hrách, růžičková kapusta, květák, brokolice, zelené fazolky, rajčata, brusinky, třešně).
Výživa v sekundární formě patologie
Dieta v případě zjištění sekundárního deficitu disacharidázy (laktózová forma) navrhuje dočasné vyloučení mléčných výrobků a plnotučného mléka z jídelníčku. Povoleno použití másla a tvrdého sýra. Můžete jíst zeleninu a ovoce, maso, ryby, mouku, vejce, tedy všechny potraviny, které neobsahují laktózu. Nedoporučuje se pouštět se do pekařských výrobků, protože většina z nich obsahuje mléčný cukr.
Se sacharázo-izom altázovou formou onemocnění ze stravypotraviny obsahující m altózu a cukr jsou vyloučeny. Mohou být nahrazeny fruktózou, galaktózou nebo glukózou. Med je povolen.
Pokud je diagnostikován nedostatek trekalázy, budete muset přestat jíst houby. Ale co je nejdůležitější, u sekundární formy insuficience by měla být věnována zvláštní pozornost léčbě základního onemocnění, které způsobilo příznaky.
Klinické pokyny
Deficit disacharidázy je poměrně složité onemocnění, přestože patologie vyžaduje pouze korekci výživy. Lékař při sestavování jídelníčku musí vzít v úvahu mnoho faktorů:
- funkční stav jater, slinivky břišní a dalších vnitřních orgánů pacienta;
- věk;
- citlivost střev na osmotickou zátěž;
- individuální vlastnosti a nutriční preference;
- chuť k jídlu.
Je proto velmi důležité neléčit se a včas se poradit s odborníkem, zvláště pokud jde o dítě do jednoho roku. V tomto případě je obecně poměrně obtížné sestavit dietu.
