Kartagenerův syndrom je vzácné vrozené onemocnění způsobené poruchou motility řasinek lokalizovaných na povrchu mnoha epiteliálních buněk. Ve své plné formě se tato vada klinicky projevuje triádou symptomů:
- bronchiektázie;
- nedostatečný rozvoj (hypoplazie) paranazálních dutin, který je doprovázen recidivující sinusitidou;
- obrácené uspořádání vnitřních orgánů (situs inversus).
Syndrom je pojmenován po švýcarském lékaři Kartagenerovi, který podrobně popsal stav v roce 1933. Nyní pojďme diskutovat o nemoci podrobněji.
Příčiny Kartagenerova syndromu
V současné době je prokázáno, že Kartagenerův syndrom má genetickou povahu s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Onemocnění je založeno na defektech v řadě genů, které kódují určité proteiny, které jsou navrženy tak, aby zajišťovaly funkci řasinek.
V důsledku toho je jejich pohyblivost snížena nebo úplně ztracena – dochází ke stavu zvanému „primární ciliární dyskineze“. Bylo studováno více než dvacet genů odpovědných za rozvoj Kartagenerova syndromu. Porušení vpráce kteréhokoli z nich v období nitroděložního vývoje může vést k patologii.
Jak častá je nemoc?
Jak je uvedeno výše, Kartagenerův syndrom je u dětí poměrně vzácný – pouze jeden novorozenec ze 16 000.
Je třeba poznamenat, že u kojenců se patologie nemusí nijak projevit a diagnóza je stanovena až po několika měsících a dokonce letech, kdy se vytvoří živý klinický obraz.
Příznaky Kartagenerova syndromu
Vnější projevy Kartagenerova syndromu se liší od úplné absence symptomů až po výrazný klinický obraz.
V případě asymptomatického průběhu je správná diagnóza extrémně obtížná a nejčastěji k ní dochází náhodou, když je při vyšetření na nějaké jiné onemocnění zjištěno obrácené umístění vnitřních orgánů.
Bronchiektázie
Normálně vypadá bronchiální strom (hlavní rám plic) jako rozvětvené tubuly s rovnoměrným poklesem průměru jejich lumen ve směru od nadložních částí k podložním, což připomíná obrácenou korunu.
Bronchiektázie (neboli bronchiektázie) jsou lokální expanze průsvitu průdušek ve formě váčků, vřeten nebo válečků. V takto deformovaných průduškách se normální pohyb tajemství stává nemožným. Stagnuje, což nevyhnutelně vede k infekci a rozvoji zánětlivé reakce.
Klinicky se bronchiektázie u Kartagenerova syndromu projevuje kašlem s výtokem nazelenalého hnisavéhosputum, horečka do 38 stupňů a výše, slabost, bolest hlavy, někdy nevolnost a zvracení. Výkonná antibiotická terapie umožňuje dosáhnout vnějšího zotavení, ale takové léky nebudou schopny odstranit hlavní příčinu zánětu - lokální expanzi průdušek. Proto se popsaný klinický obraz opakovaně opakuje, střídá se s „lehkými“asymptomatickými intervaly. Získává dlouhý a vleklý tok. Chronický recidivující průběh tohoto stavu se běžně nazývá bronchiektázie.
Sinusitida
Dalším projevem Kartagenerova syndromu je sinusitida neboli zánět vedlejších nosních dutin. Normálně řasinky epitelu sliznice nosu a dutin svými vibracemi zajišťují pohyb tajemství s prachovými částicemi a bakteriemi, které se na něm usadily. U Kartagenerova syndromu je narušena funkce řasinek a obsah ve vedlejších nosních dutinách stagnuje, což způsobuje zánět.
Nejčastěji se rozvíjí sinusitida neboli zánět čelistních dutin, méně často - čelní sinusitida (čelní sinus), etmoiditida (buňky etmoidního labyrintu) a sfenoiditida (sfenoidální sinus). Všechny tyto stavy se projevují horečkou, bolestí hlavy a rýmou s uvolňováním hnisu. Sinusitida je také charakterizována bolestí po stranách křídel nosu a v oblasti lícních kostí.
Reverzní vnitřní orgány
Obrácené uspořádání vnitřních orgánů neboli situs viscerusim versus je nejcharakterističtějším projevem syndromuKartagener, který se však vyskytuje u méně než poloviny pacientů. Dochází k pohybu vnitřních orgánů podle typu jejich zrcadlového obrazu. Přidělte úplné a neúplné obrácené uspořádání vnitřních orgánů.
V případě neúplného zvratu plíce změní místo. To může být doprovázeno jakýmsi zrcadlovým obrazem srdce s posunutím jeho vrcholu do pravé poloviny hrudní dutiny (dextrokardie).
Při úplném obráceném uspořádání dochází k zrcadlovému pohybu všech vnitřních orgánů. V tomto případě jsou játra umístěna vlevo, slezina - vpravo. Náhodná detekce této patologie během ultrazvuku při rutinním vyšetření a umožňuje podezření na Kartagenerův syndrom v jeho asymptomatickém průběhu.
Obrácené uspořádání vnitřních orgánů se vysvětluje porušením migrace embryonálních buněk a tkání v embryogenezi. Mnoho orgánů se po narození normálně nevyvíjí na stejném místě, kde jsou. Ledviny jsou tedy uloženy v pánevní oblasti a postupně stoupají až do úrovně XI-XII žeber.
Pohyb (neboli migraci) orgánů v prenatálním období zajišťují řasinky, které u Kartagenerova syndromu nefungují, což způsobuje obrácené uspořádání vnitřních orgánů. Naštěstí, ať tento stav vypadá jakkoli hrozivě, v naprosté většině případů nevede k výraznému narušení životních funkcí organismu.
Další projevy Kartagenerova syndromu
Mezi dalšími příznaky onemocnění ten nejdůležitějšíje mužská neplodnost. Je to způsobeno nehybností spermií v důsledku toho, že jejich bičíky nefungují.
Pacienti mohou také trpět opakovaným zánětem středního ucha a ztrátou sluchu. To je způsobeno stagnací sekretu ve středním uchu, který by normálně měl být odstraněn řasinkami epiteliálních buněk sliznice.
Diagnostika Kartagenerova syndromu u dětí
Pokud dítě zhruba od měsíce věku pravidelně trpí zápalem plic, rýmou a sinusitidou, je třeba mít podezření na Kartagenerův syndrom, jehož diagnostika není příliš obtížná. Zahrnuje řadu instrumentálních a laboratorních výzkumných metod:
- Fyzikální vyšetření nebo rutinní lékařské vyšetření odhalí potíže s dýcháním nosem, specifický auskultační obraz z plic a srdce a také změnu na koncových falangách prstů jako „paličky“s dlouhým průběh procesu.
- Rentgenové vyšetření odhalí patologická ložiska v plicích a reverzní umístění srdce (dextrokardie). Tato metoda je dostatečně jednoduchá a bezpečná, proto umožňuje diagnostikovat Kartagenerův syndrom již v porodnici.
- Bronchoskopie je nejpřesnější vyšetřovací metoda pro detekci bronchiektázie. Navíc pouze bronchoskopií lze provést biopsii bronchiální sliznice.
- Slizniční biopsie ukáže závažnost zánětlivého procesu a posoudí strukturu řasinek.
Nejlepší kliniky aNa světových univerzitách se již delší dobu diskutuje o Kartagenerově syndromu, jehož fotografie jsou uvedeny v tomto článku. Zkušenosti nejslavnějších specialistů umožňují vyškolit mladší generaci lékařů k rozpoznání tak vzácného onemocnění.
Léčba Kartagenerova syndromu
Je možné se tohoto stavu zbavit? V současné době léčba Kartagenerova syndromu závisí na symptomech. Neexistují žádné léky, které by obnovily funkci řasinek epiteliálních buněk, nicméně moderní medicína má bohatý arzenál nástrojů, které průběh onemocnění zmírňují. S jejich pomocí může pacient na dlouhou dobu zapomenout na své vzácné onemocnění.
Hlavní ošetření:
- Antibiotika. Tyto léky jsou předepisovány pro záněty plic v důsledku bronchiektázie a sinusitidy. Používají se klasická antibiotika penicilinové řady, makrolidy, ale i léky ze skupiny "respiračních" fluorochinolonů.
- Metody zlepšující bronchiální drenáž - posturální drenáž, masáže, užívání mukolytických a mukokinetických léků atd.
- Fyzioterapie.
V případě výrazné bronchiektázie s často recidivující bronchitidou a pneumonií je indikována chirurgická léčba - odstranění (resekce) nejvíce postižené oblasti plic. Po takové operaci se stav pacientů výrazně zlepšuje.
