Proteův syndrom je dnes považován za velmi vzácné genetické onemocnění, které je doprovázeno nepřirozeným růstem kostí, svalů a pojivových tkání. Bohužel diagnostika a léčba takového onemocnění je velmi obtížný a ne vždy možný proces.
Moderní medicína ví pouze to, že Proteův syndrom je dědičné onemocnění a je spojeno s genovou mutací. Mechanismus, kterým k takovým změnám dochází, však ještě není zcela objasněn.
Proteův syndrom: trochu historie
Poprvé byla taková nemoc popsána v roce 1979. Tehdy Michael Cohen objevil asi 200 případů tohoto syndromu po celém světě. Byl to právě tento vědec, kdo dal jméno nemoci. Proteus je v řecké mytologii bůh moře. A podle starověkých mýtů mohlo toto božstvo změnit tvar a velikost svého vlastního těla.
Proteův syndrom: příznaky
Ve skutečnosti může být nemoc provázena různými změnami a poruchami. Nemocné děti se zpravidla rodí zcela normálně a změny začínají až v průběhu let. Zajímavé je, že v každém případě mohou být příznaky jiné. U některých pacientů je genetická odchylka určena náhodou, protože neexistují žádné vnější příznaky. Jiní pacienti naopak trpí nepohodlí téměř celý život.
Jak již bylo zmíněno, Proteův syndrom (foto) je doprovázen proliferací tkání - mohou to být svaly, kosti, kůže, lymfatické a krevní cévy, tuková tkáň. Výrůstky se mohou objevit téměř kdekoli. Například často dochází ke zvětšení velikosti hlavy a končetin, ke změně jejich normálního tvaru.
Stojí za zmínku, že průměrná délka života těchto lidí se snižuje. Jsou náchylnější k problémům s oběhovým systémem (embolie, hluboká žilní trombóza), stejně jako k rakovině a lézím žláz.
Proteův syndrom sám o sobě nezpůsobuje opoždění vývoje. Ale v důsledku intenzivního růstu tkáně jsou možné sekundární léze nervového systému.
Proteův syndrom a jeho léčba
Především je velmi důležitá včasná diagnóza. Čím dříve je nemoc diagnostikována, tím větší šance má dítě na pohodlnější život. Jako všechna dědičná a vrozená onemocnění ani tento problém nemá jediné řešení – zbavit se syndromu je nemožné. Ale metody moderní medicíny pomohou bojovat s hlavními příznaky.
Například s růstem kostní tkáně, skoliózou, různými délkami končetinje možné nosit speciální ortopedické pomůcky, které pomohou problém vyrovnat. Pokud je onemocnění spojeno s poruchami oběhového systému nebo nádory, pak by měl být pacient pod neustálým lékařským dohledem.
Často se používají i chirurgické metody léčby. Například pomocí operací je možné opravit skus, zkrátit kosti prstů tak, aby člověk mohl používat dvě ruce. Někdy je nutné opravit kost a pojivovou tkáň hrudníku, aby se pacient zachránil před problémy s dýcháním a polykáním.
V každém případě tato nemoc vyžaduje neustálou pozornost a léčbu. Jedině tak lze prodloužit životnost a zlepšit její kvalitu.
