Každé dítě, bez ohledu na problémy, které mohou nastat, by mělo být svými rodiči milováno a toužilo po něm. V tomto článku bych ráda pohovořila o tom, jak probíhá těhotenství dítěte s Downovým syndromem a jaké obtíže mohou nastat.
Pár slov o nemoci
Tato nemoc dostala své jméno na počest lékaře, který ji zkoumal – Johna Langdona Downa. Lékař začal svou práci již v roce 1882, ale výsledky zveřejnil o 4 roky později. Co lze říci o samotné nemoci? Jedná se tedy o patologii, která má chromozomální povahu: v procesu buněčného dělení dochází k selhání. Vědci prokázali, že děti narozené s Downovým syndromem mají další, 47. chromozom (u zdravých lidí má každá buňka 46 chromozomů, které nesou důležitou genetickou informaci). Zjednodušeně řečeno, lidé s touto diagnózou jsou považováni za mentálně retardované (ačkoli by se jim podle morálních a etických standardů nemělo říkat).
Fakta
Klíčová fakta o této nemoci:
- Downův syndrom během těhotenstvípostihuje stejně chlapce i dívky.
- Statistika: 1 dítě s tímto syndromem se narodí na každých 1100 zdravých dětí.
- 21. březen je dnem solidarity s lidmi s Downovým syndromem. Zajímavé je, že datum nebylo vybráno náhodou. Příčinou onemocnění je totiž trizomie na 21. chromozomu (číslo je 21, pořadové číslo měsíce je 3).
- Lidé s touto diagnózou mohou žít až 60 let. A díky modernímu vývoji jsou schopni vést zcela normální plnohodnotný život (umí číst, psát, účastnit se veřejného života).
- Nemoc nemá žádné hranice ani rizikové skupiny. Takové dítě se může narodit ženě bez ohledu na úroveň vzdělání, sociální postavení, barvu pleti nebo zdravotní stav.
Důvody
Dále se zabýváme tématem: "Downův syndrom: příznaky během těhotenství." Jaké příčiny mohou přispět k výskytu tohoto onemocnění? Takže, jak již bylo zmíněno výše, za vše může extra 47. chromozom. Všechny procesy, které vedou ke vzniku syndromu, se vyskytují v době intrauterinní tvorby plodu, v období buněčného dělení. Moderní odborníci říkají, že se jedná o náhodné chromozomální mutace, které jsou zcela nezávislé na vnějších faktorech.
Rizikové skupiny a statistiky
Riziko Downova syndromu během těhotenství se u různých skupin žen liší:
- 20–25 let. Riziko tohoto příznaku u dítěte je 1/1562.
- 25–35 let. Zvýšení rizika: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Více než 45 let. Riziko je největší. V tomto případě se z 19 dětí narodí jedno dítě s Downovým syndromem.
Co se týče tatínků, tak závěry lékařů nejsou tak jednoznačné. Většina odborníků však tvrdí, že otcové starší 42 let mají větší příležitost počít „sluníčkové dítě“.
Tests
Moderní vědci vynalezli speciální testy, které mohou eliminovat riziko Downova syndromu během těhotenství. V tomto případě bude žena muset odpovědět na následující kritické otázky:
- Věk.
- Etnická příslušnost.
- Špatné návyky (kouření).
- Tělesná hmotnost.
- Přítomnost diabetu.
- Počet těhotenství.
- Koncepce: bylo použito IVF.
Stále však stojí za zmínku, že jen díky testovacímu programu není možné zcela eliminovat riziko, že dítě onemocní tímto syndromem. Chcete-li to provést, musíte použít dodatečné prostředky.
Jak to mám vědět?
Pokračujeme v rozhovoru na téma: "Downův syndrom: příznaky během těhotenství." Jak bylo uvedeno výše, tato patologie je genetické povahy. Proto se o ní můžete dozvědět i v době, kdy je miminko v procesu nitroděložního vývoje. Jaký výzkum bude v tomto případě relevantní?
- Ultrazvuk. Poprvé by mělo být provedeno v období od 11 do 13 týdnů. V tom případě budeje vyšetřen prostor límce miminka, což umožní říci, zda má dítě tuto patologii (při ultrazvukovém vyšetření může být viditelný záhyb navíc nebo přípustná tloušťka zóny límce bude větší než 3 mm)
- Test krve matky. K tomu budete muset darovat krev ze žíly. Pokud má plod patologii, matka bude mít zvýšenou hladinu β-CHG podjednotky (bude to více než 2 MoM).
- Plazmová analýza. Riziko syndromu u nenarozeného dítěte může být, pokud je indikátor PAPP-A nižší než 0,5 MoM.
Za zmínku stojí, že tato studie se nazývá „kombinovaná screeningová analýza“(neboli první screeningový test). Pouze v kombinaci můžete získat výsledky, které budou z 86 % správné.
Dodatečné studium
Takže Downův syndrom, známky těhotenství. Ultrazvuk – jako výzkumná metoda – k přesné diagnóze prostě stačit nebude. Pokud první screening ukáže, že dítě má tento mošt, může lékař doporučit nastávající matce, aby podstoupila další studii (bude potřeba, pokud se dáma rozhodne pro potrat). Jedná se o transcervikální amnioskopii. Při této proceduře budou odebrány vzorky choriových klků, které budou odeslány do laboratoře k důkladnému zpracování. Výsledky jsou v tomto případě 100% správné. Důležitý bod: tento postup může být nebezpečný pro život dítěte, proto by o tom měli rodiče při rozhodování pečlivě přemýšlet. Force Doctorženě není dovoleno toto studium.
Druhé promítání
Dále studujeme téma: "Downův syndrom: příznaky během těhotenství." Takže druhý screening bude důležitý i při porodu miminka. Provádí se ve druhém trimestru mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Příznaky syndromu při studiu mateřské krve:
- HCG nad 2 měsíce.
- AFP méně než 0,5 měsíčně.
- Estriol zdarma – méně než 0,5 měsíčně.
- Inhibin A – více než 2 MoM.
Ultrazvuková diagnostika bude také důležitá:
- Velikost plodu je menší než normálně.
- Zkrácení nebo absence nosní kosti u dítěte.
- Zkrácení stehenní kosti a pažní kosti.
- Horní čelist dítěte bude menší než normálně.
- Pupečník dítěte bude mít jednu tepnu místo dvou.
- Fetální močový měchýř bude zvětšen.
- U dětí je největší pravděpodobnost bušení srdce.
- Žena může mít oligohydramnion. Nebo tam nemusí být vůbec žádná plodová voda.
Potrat
O čem dalším by měly vědět ženy, které zvažují téma: „Downův syndrom: Příznaky těhotenství“? Nikdo je tedy nemůže přesvědčit, aby těhotenství ukončily. To je třeba si dobře zapamatovat. Lékař může doporučit pouze následující kroky:
- Potrat těhotenství a likvidace plodu s patologií.
- Porodit navzdory všemu dítě se speciálními potřebami (v tomto případě budou potřeba nejen další síly, ale i finanční prostředky).
Přijmouto tom, jak se události budou dále vyvíjet, mohou rozhodnout pouze rodiče dítěte.
O matce
Takže Downův syndrom. Příznaky během těhotenství, řekněme, doslova všechny, které jsou detekovány v této patologii, jsou přítomny. Co bude nastávající maminka cítit při nošení tak zvláštního miminka? Nic neobvyklého. To vůbec neovlivní vnější stav a zdraví ženy. Tito. vše, co se stane jiným těhotným ženám, se stane také matce, jejíž nenarozené dítě má nějakou patologii. Takže pouze jedním vnějším znamením nebo přítomností určitých příznaků žena nebude schopna rozpoznat, zda její dítě má abnormality.
Pravděpodobnosti
Patologii dále považujeme za Downův syndrom. Během těhotenství, zejména pokud je stanovena konkrétní diagnóza, se mnoho rodičů zajímá o: pokud se jedno dítě narodilo s patologií, existuje šance, že se druhé dítě narodí bez odchylek? Zde jsou dvě možnosti:
- Pokud má dítě nejtypičtější ztrojnásobení chromozomu 21, pak pravděpodobnost následného těhotenství se stejnou patologií je 1 %.
- Pokud se jedná o translokační formu zděděnou po mámě nebo tátovi, je pravděpodobnost vyšší. Přesná čísla však lékaři nemají.
O dětech
Pravděpodobně ne každý ví, že dětem s touto patologií se říká „sluneční miminka“. Tito lidé mají mentální retardaci (může se pohybovat od lehké podo složitějších forem). Ale to není věta. Díky moderním vzdělávacím programům a rozvoji vědců mohou takové děti vést zcela normální život. Pokud je vše provedeno správně, dítě nejen může, ale je docela schopné naučit se psát a číst. Takové děti, stejně jako všichni ostatní, milují „chodit ven“, chodit, dívat se na něco nového, jasného a krásného. Ve velkých městech jsou speciální centra, kde se miminkům s takovou diagnózou věnují. Existují dokonce určité školy pro pacienty s Downovým syndromem. Člověk s touto diagnózou se nepochybně někdy neobejde bez cizí pomoci, na to je třeba pamatovat. Pokud je tedy u plodu diagnostikován Downův syndrom, během těhotenství by rodiče měli pečlivě zvážit pro a proti, aby se mohli správně rozhodnout.
