Otaharův syndrom byl v roce 2001 zařazen na seznam nemocí, které se vyznačují zvýšenou epileptickou aktivitou a také epileptiformními poruchami v parametrech elektroencefalogramu. Taková porušení vyvolávají postupné zhoršování fungování mozku. Ve stejném roce 2001 byla přijata stejnojmenná hypotéza, která naznačuje, že v naprosté většině případů je Otahařův syndrom pozorován s transformací na Westův syndrom. Byly také případy, kdy se v budoucnu patologie vyvinula do Lennox-Gastautova syndromu.
Popis
Markand-Blume-Otahařův syndrom je počáteční fází rozvoje encefalopatie epileptického typu, která se vyskytuje u novorozenců během prvních měsíců života. Patologie se projevuje akutními záchvaty, které progredují během 10 dnů života dítěte. V některých případechsyndrom se může projevit hned po narození dítěte. Genetická onemocnění mohou způsobit rozvoj metabolických poruch, což nakonec vede k manifestaci syndromu v akutní formě na pozadí dobrého zdraví.
Důvody
Lékaři mají tendenci se domnívat, že nejpravděpodobnější příčinou rozvoje Otahara syndromu u dětí jsou poruchy tvorby mozku, jako je porencefalie, jednostranná megalencefalie atd. V některých případech vedou selhání metabolických procesů, jako jsou poruchy mapování, k patologii.
Pro personalizovanou studii zvažoval Otahar deset případů. V důsledku toho bylo možné určit, že dva pacienti měli cystu v jedné z hemisfér mozku, která je charakterizována jako porencefalie. Další dva pacienti měli Aicardiho syndrom a také subakutní smíšenou encefalopatii. To vedlo ke změnám v mozkových tkáních dystrofické povahy a v důsledku toho k porušení funkcí mozku. U zbývajících 6 pacientů nebylo možné příčiny Otahara syndromu určit.
Další průzkum zkoumal 11 novorozenců. U jedné z nich došlo při porodu k asfyxii, u druhé byla diagnostikována vrozená patologie, na jejímž vývoji a šíření se podepsaly poruchy na genetické úrovni. U dalšího dítěte byla zjištěna hyperglycinemie neketonového typu, zatímco u ostatních dětí se nepodařilo zjistit příčinu syndromu. A jen jedno dítě má epileptické záchvatybyly podobné patologii nalezené u blízkých příbuzných.
Schlumberger také provedl experiment zahrnující 8 dětí. Všem byly diagnostikovány mozkové vady. Ve stejnou dobu trpělo 6 dětí jednostrannou megalencefalií a v jednom případě byl pozorován Aicardi syndrom.
Malformace
Další návrh o příčinách rozvoje Otaharovy patologie byl učiněn v roce 1995 v článku popisujícím epilepsii v dětství. Tento článek hovořil o malformaci jako hlavní příčině syndromu. Malformace je jakákoli odchylka od normy ve fyzickém vývoji, v jejímž důsledku dochází k významným poruchám ve fungování a struktuře mozku.
Vrozená nebo přijatá poranění mozku nebo jakákoli jiná onemocnění orgánu tak mohou vést k rozvoji syndromu u novorozenců. Méně často se vyskytují případy, kdy se poruchy v metabolických procesech staly provokatérem patologie. V důsledku toho bylo na základě informací shromážděných během výzkumu obecně dohodnuto, že patologickými provokatéry jsou poruchy ve struktuře mozkových hemisfér.
Příznaky
Hlavní rysy patologie, podle informací poskytnutých Aicardim a Otaharou, jsou:
- Nemoc je typická pro děti bezprostředně po narození nebo od deseti dnů věku.
- Typy záchvatů se mohou lišit, ale nejčastější je excitační křeče, když jsou svaly přetaženy. Křeče se objevují jakove dne i v noci.
- Anomální zpomalení psychotropní formace. Dost často končí smrtí dítěte v novorozeneckém věku.
- Přechod syndromu na jiná onemocnění.
- V naprosté většině případů je příčinou syndromu poškození mozku.
Postupné zhoršování
Otahařův syndrom je charakterizován progresivním zhoršováním pacientova stavu. Záchvaty jsou přitom časem častější a psychomotorický vývoj se výrazně zpomaluje. Děti s podobnou diagnózou zůstávají postižené. Záchvaty mohou být buď symetrické, nebo laterální k mozkovým hemisférám. Na pozadí syndromu se mohou objevit i jiné typy záchvatů, nejen excitační křeče. Doba trvání záchvatu je 10 sekund, intervaly mezi záchvaty jsou přibližně 10-15 sekund.
Děti trpící Otaharovým syndromem jsou neaktivní, poměrně často je onemocnění doprovázeno hypotenzí. K přeměně ve Westův syndrom dochází v průměru 2-6 měsíců po narození. K tomuto přechodu dochází v každém třetím případě ze čtyř. V budoucnu je vysoká pravděpodobnost přechodu patologie do Lennox-Gastautova syndromu.
Diagnostika
Hlavní diagnostickou metodou pro detekci Otaharovy patologie je neuroimaging. Jedná se o kombinaci různých technik, které umožňují získat obraz struktury, funkcí a vlastností mozku z biochemického hlediska. Aplikace těchtometody vám umožní identifikovat příčiny rozvoje syndromu a předepsat správnou léčbu.
Neuroimaging pomáhá odhalit významné abnormality v mozku a také malformace. Pokud tyto metody zjistí normální hodnoty, provádí se tzv. metabolický screening. Tato metoda ukazuje přítomnost poruch v metabolických procesech, které mohou také způsobit Otahara syndrom.
Interiktální elektroencefalografie
V rané fázi rozvoje syndromu je předepsána interiktální elektroencefalografie. Tato studie testuje odezvu na vzor potlačení burst s vysokou amplitudou. Paroxysmální výboje jsou od sebe odděleny plochou křivkou, její trvání je asi 18 sekund. Vzorec potlačení záblesku je nejčastěji asymetrický a má tendenci se zhoršovat během doby odpočinku. Pokud má dítě ve 3-5 měsících života vzorovou substituci hypsarytmie, můžeme mluvit o přechodu Otaharova syndromu do Westovy choroby. Pomalá aktivita vrcholových vln je zase hlavní charakteristikou Lennox-Gastautova syndromu.
V jiných případech se Otaharova patologie transformuje na částečnou varietu epilepsie, která se vyznačuje zvýšenou aktivitou mozkových buněk v jedné z hemisfér.
Neuroimaging zahrnuje MRI a CT hlavy. Prostřednictvím těchto studií je možné vizualizovat všechny změny ve struktuře. Fotografie dětí se syndromem Otahary je uvedena níže.
Léčba
Účinnost jakékoli terapie v případě tohoto syndromu je bohužel velmi nízká. Základem terapie jsou zpravidla antiepileptika, např. Phenobarbital, známý také jako Luminal. Tento lék snižuje počet záchvatů, ale není schopen zastavit opožděnou tvorbu psychomotorického faktoru.
Adrenokortikotropní hormony a antagonisté vápníku rovněž neposkytli pozitivní dynamiku stavu pacientů s Otahara syndromem. V roce 2001 byla provedena studie, během které se podařilo identifikovat pozitivní trend v terapii vitaminem B6. Také výsledek léčby poskytl lék "Zonisamid".
Při hemimegalencefalii a kortikální dysplazii byste měli využít pomoci neurochirurgů. Existuje mezinárodní protokol pro léčbu syndromu Otahary, který zahrnuje Vigabatrin, Sinakten a také zavedení imunoglobulinů.
Forecast
Dnes bohužel neexistuje žádný účinný léčebný režim pro syndrom. Více než polovina pacientů s touto diagnózou umírá v prvním měsíci života. Ti, kterým se podařilo přežít, trpí trvalým psychickým a neurologickým zaostáváním. Jsou případy, kdy ani není možné epileptické záchvaty zastavit.
V některých případech syndrom přechází v jiná onemocnění. Zároveň se psychomotorický vývoj normalizuje, prognóza je však stále nepříznivá.
Podívali jsme se na hlavní příčiny syndromu Otahary.
