Mnoho rodičů se zajímá o to, proč jejich novorozené děti často plivou, odmítají se krmit nebo se chovají. Někdy v takových případech lékaři diagnostikují dítě s galaktosémií. co to je Jak závažné je toto onemocnění? co to způsobilo? jak to léčit? V našem článku se pokusíme odpovědět na všechny tyto otázky.
Galaktosemie – co to je?
Toto onemocnění je charakterizováno narušením normálního procesu metabolismu sacharidů. Je založen na nedostatečné přeměně galaktózy na glukózu v důsledku mutace genu, který je za to odpovědný. Galaktosemie u dětí je velmi vzácná. Takže z 50 000 případů je pouze jeden s touto diagnózou. Vzhledem k tomu, že tělo dítěte nedokáže využít galaktózu, je postižen nervový, zrakový a trávicí systém.
Nemoc byla poprvé diagnostikována a popsána v roce 1908. Dítě trpělo těžkou podvýživou. Poté, co jsme zrušili mléčnou výživu, zmizela galaktosémie, jejíž příznaky způsobovaly miminku velkou úzkost.
Příčiny onemocnění
Hlavní příčina galaktosémie je genetickámutace. Toto onemocnění se týká vrozených onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Galaktosemie u novorozenců se tedy objeví, když dítě zdědí dvě kopie mutovaného genu od otce a matky.
Lidé, kteří mají tuto vadu, mohou trpět tímto onemocněním, které se vyskytuje v těžké i lehké formě. Galaktóza se do lidského těla dostává spolu s mléčným cukrem, který je obsažen v potravě. U těch, kteří trpí tímto onemocněním, je přeměna galaktózy na glukózu neúplná. Zbytky se hromadí v tkáních orgánů a v krvi. To je velmi škodlivé, protože jsou toxické pro játra, oční čočku a nervový systém.
Galaktosemie: příznaky u novorozenců
Existují tři typy nemocí: klasická, černošská a „duarte“. Ten se vyznačuje absencí jakýchkoli znaků.
V podstatě u tohoto onemocnění dochází k nesnášenlivosti mléčných a zakysaných mléčných výrobků, poškození ledvin, očí a jater, těžkému vyčerpání až anorexii, mentální a motorické retardaci.
Příznaky onemocnění se objevují téměř okamžitě po narození dítěte. V mnoha ohledech příznaky závisí na povaze průběhu onemocnění.
Příznaky vážné nemoci
Příznaky galaktosémie se objevují poté, co dítě vyzkoušelo umělé mléko nebo mateřské mléko.
Tento stupeň onemocnění je nejčastěji charakteristickýkojenci vážící více než 5 kg a známky novorozenecké žloutenky. Také u těchto dětí dochází ke snížení hladiny cukru v krvi a k záchvatům. Miminko po každém kojení vydatně říhá. Jeho stolice je vodnatá a kvůli nedostatku faktorů srážení krve se na kůži tvoří krvácení.
Když dítě dosáhne věku 2 měsíců, přidávají se příznaky jako oboustranný šedý zákal, selhání ledvin a podvýživa způsobená tím, že dítě odmítá jíst.
Ve věku 3 měsíců (při absenci řádné léčby) se k dříve popsaným příznakům přidává cirhóza jater, hepatosplenomegalie, ascites a mentální a motorická retardace.
Při tomto stupni galaktosémie se u dítěte vyvine těžké selhání jater a ledvin, infekce a těžká podvýživa. V tomto případě, pokud není diagnóza onemocnění provedena včas, je možný smrtelný výsledek.
Jaké jsou příznaky středně těžkého onemocnění?
Zpravidla v této situaci novorozenec po krmení nebo pití umělé výživy zvrací. Pediatr vizuálně a podle výsledků ultrazvuku dokáže diagnostikovat zvětšená játra. U dítěte je také žloutenka a anémie. Mezi další příznaky středně těžké galaktosémie patří šedý zákal a opožděný motorický a duševní vývoj.
Samozřejmě v tomto případě jsou příznaky mnohem lepší. Ale bez ohledu na závažnost onemocnění musí být detekována a léčena. Jinak jsou možné vážné komplikace se zdravím dítěte.
Snadnéstupeň galaktosémie
Tato forma onemocnění se může objevit bez jakýchkoli příznaků. O jeho přítomnosti se můžete dozvědět absolvováním testů na potřebné enzymy.
Mírná galaktosémie může také způsobit poškození centrálního nervového systému, poruchy trávení a šedý zákal.
Mezi hlavní příznaky této formy onemocnění patří odmítání kojení dítěte navzdory tomu, že má hlad, malá váha a výška. K nim se přidává zvracení po požití mléka a opožděný vývoj řeči. Kvůli tomu všemu se při předčasné léčbě tvoří chronická onemocnění jater.
Jaké jsou komplikace?
Pokud se neléčí, jsou možné vážné následky galaktosémie:
- Sepse. Tento typ komplikací je pozorován u kojenců. Velmi smrtící.
- Oligofrenie.
- Syndrom ochabování vaječníků.
- Cirhóza jater.
- Primární amenorea.
- Motor alalia.
- Oční sklivcové krvácení.
Těmto komplikacím se lze vyhnout, pokud v případě podezření na onemocnění okamžitě kontaktujete odborníka a získáte správnou léčbu. Pamatujte, že zdraví těla dítěte je ve vašich rukou.
Jak se stanoví diagnóza?
Abyste se vyhnuli vážným následkům nemoci, měli byste být testováni na galaktosémii. Onemocnění je možné diagnostikovat, když je plod ještě v děloze. V tomto případě se odebere rozbor plodové vody nebo se provede choriová biopsie.
Screening na onemocnění se provádí naprosto u všech novorozenců. Takže pro donošené děti se provádí čtvrtý den a pro předčasně narozené děti - desátý. K rozboru se odebere kapilární krev, která se nanese na filtrační papír. Analýza je doručena do genetické laboratoře ve formě suché skvrny.
Pokud se náhle v důsledku screeningu objeví podezření na galaktosemický syndrom, provede se druhá diagnóza k potvrzení nebo vyvrácení diagnózy. Pokud je pozitivní, test by měl ukázat vysokou hladinu galaktózy nebo minimální hladinu enzymu, který ji štěpí.
Existují další diagnostické metody. Takže někdy v lékařské instituci specialisté shromažďují moč, aby prozkoumali hladinu galaktózy v ní. Kromě toho se dítěti po naložení glukózy odebere krevní test.
Novorozenci s potvrzenou diagnózou podstupují biomikroskopii oka, elektroencefalografii, punkční jaterní biopsii a ultrazvuk břišní dutiny. K určení stupně poškození vnitřních orgánů se provádí obecný a biochemický rozbor krve a moči. Pokud je prvotní diagnóza potvrzena, je třeba vyhledat konzultaci s odborníky, jako je genetik, dětský oftalmolog a neurolog.
Existuje další nemoc, která má podobné příznaky. Říká se tomu fenylketonurie. Galaktosemie má od ní jeden klíčový rozdíl, a to ten, že je zděděná, to znamená, že je vrozená. Při fenylketonurii se dítě narodí zdravé. Takygalaktosémii je třeba odlišit od nemocí, jako je hepatitida a cystická fibróza, hemolytická žloutenka novorozenců a diabetes mellitus.
Jaké jsou nutriční charakteristiky dětí s touto diagnózou?
U galaktosémie vyžadují symptomy u novorozenců, které jsou potvrzeny výsledky testů, pečlivou léčbu. Tou poslední je správná dietní výživa dítěte. Mléčné výrobky jsou doživotně vyloučeny z dětské stravy.
Kojení novorozenci jsou přemístěni na umělé. Existují směsi, které obsahují pouze syntetické aminokyseliny nebo sójový proteinový izolát. Patří sem produkty od společností Nutritek, Humana, Mid Johnson a Nutricia. Specializované směsi jsou zaváděny postupně. Zároveň se pokaždé sníží množství mateřského mléka. Jakmile se dítě připraví na zavedení příkrmů, musíte být také opatrní. Dítěti by neměly být podávány luštěniny a výrobky obsahující mléko.
Děti s vrozenou galaktosémií mohou pít džusy, ovocné a zeleninové pyré, vaječný žloutek, ryby, rostlinný olej. Je přísně zakázáno konzumovat mléčné kaše, tvaroh, zakysané mléčné výrobky a máslo.
Výše uvedenou dietu musí dodržovat také děti ve věku jednoho roku. Kromě toho by ti, kteří trpí galaktosémií, měli ze stravy vyloučit potraviny obsahující galaktózu: špenát, kakao a ořechy, fazole, fazole, čočku. Některé potraviny živočišného původu jsou také kontraindikovány: játra, játra apaštika.
Léčba nemoci pomocí léků
Odpověděli jsme na otázku, galaktosémie, co to je. Je potřeba ji léčit nejen dietou, ale i léky. V závislosti na závažnosti onemocnění může být dětem předepsána řada léků, které plní podpůrnou funkci.
Pro zlepšení metabolických procesů jsou předepsány vitamíny a lék "Orotát draselný". Předepisují se také přípravky obsahující vápník, protože v dětském těle chybí tento stopový prvek kvůli skutečnosti, že ve stravě dítěte nejsou žádné mléčné výrobky. Kromě toho jsou předepsány antioxidanty, vaskulární léky a hepatoprotektory. V případech, kdy játra nejsou schopna syntetizovat faktory srážení krve, se provádí výměnná krevní transfuze.
Prognózy
V případě, že je onemocnění diagnostikováno v prvních fázích, léčba je správně prováděna a dieta je přísně dodržována, je možné předejít rozvoji komplikací, jako je šedý zákal, cirhóza jater a oligofrenie. Pokud je terapie zahájena pozdě, po porážce centrálního nervového systému, pak bude cílem léčby pouze zpomalit vývoj onemocnění. Bohužel závažné stupně galaktosémie mohou být fatální.
Dítě, které má potvrzenou diagnózu, dostane skupinu postižených. Celý život byl také registrován u takových specialistů, jako je genetik, pediatr, neurolog, oftalmolog.
Je možné se nemoci vyhnout?
V odpovědi na otázku, galaktosémie, co to je, jsme vysvětlili, co to jepoměrně vzácné onemocnění, které stejně jako ostatní onemocnění vyžaduje preventivní opatření. Spočívají ve včasné diagnóze a v posouzení pravděpodobnosti, že se u dítěte rozvine galaktosémie.
Za tímto účelem identifikujte rodiny, ve kterých je vysoké riziko tohoto onemocnění. Novorozenci jsou vyšetřováni v porodnici. To se provádí, aby se předešlo pozdějším komplikacím. Pokud je zjištěno onemocnění, provede se časný přechod na umělou výživu. Pro rodiny, kde jsou pacienti s tímto onemocněním, provádějí lékařské genetické poradenství.
Těhotné ženy, které jsou ohroženy, by měly omezit příjem mléčných a kyselých mléčných výrobků.
Pamatujte si: včasná diagnóza, včasná léčba, správná strava, dodržování diety zajistí vašemu dítěti zdraví a dobrou budoucnost.
