Genetický polymorfismus je stav, kdy existuje dlouhodobá diverzita genů, ale frekvence nejvzácnějšího genu v populaci je více než jedno procento. K jeho udržování dochází díky neustálé mutaci genů a také jejich neustálé rekombinaci. Podle studií provedených vědci je genetický polymorfismus rozšířený, protože může existovat několik milionů kombinací genu.
Velká skladová zásoba
Lepší adaptace populace na nové prostředí závisí na velkém množství polymorfismu a v tomto případě probíhá evoluce mnohem rychleji. Neexistuje žádná praktická možnost vyhodnotit celý počet polymorfních alel pomocí tradičních genetických metod. To je způsobeno tím, že přítomnost určitého genu v genotypu se provádí křížením jedinců, kteří mají odlišné fenotypové znaky určené genem. Pokud víte, jakou část v určité populaci tvoří jedinci sodlišný fenotyp, je možné stanovit počet alel, na kterých závisí vytvoření určitého znaku.
Jak to všechno začalo?
Genetika se začala rychle rozvíjet v 60. letech minulého století, tehdy se začala používat proteinová nebo enzymová gelová elektroforéza, která umožnila stanovit genetický polymorfismus. Co je to za metodu? S jeho pomocí je způsoben pohyb proteinů v elektrickém poli, které závisí na velikosti pohybovaného proteinu, jeho konfiguraci a také na celkovém náboji v různých částech gelu. Poté, v závislosti na umístění a počtu skvrn, které se objevily, je identifikovaná látka identifikována. Pro posouzení proteinového polymorfismu v populaci se vyplatí vyšetřit přibližně 20 nebo více lokusů. Poté se pomocí matematické metody určí počet alelických genů a také poměr homo- a heterozygotů. Podle výzkumu mohou být některé geny monomorfní, zatímco jiné mohou být neobvykle polymorfní.
Typy polymorfismu
Pojem polymorfismus je extrémně široký, zahrnuje přechodnou a vyváženou verzi. Záleží na selektivní hodnotě genu a přirozeném výběru, který vytváří tlak na populaci. Navíc to může být genetické a chromozomální.
Polymorfismus genů a chromozomů
Genový polymorfismus je v těle reprezentován více než jednou alelou, nápadným příkladem toho může být krev. Chromozomálnípředstavuje rozdíly v chromozomech, ke kterým dochází v důsledku aberací. Zároveň existují rozdíly v heterochromatických oblastech. V nepřítomnosti patologie, která povede k porušení nebo smrti, jsou takové mutace neutrální.
Přechodný polymorfismus
Přechodný polymorfismus nastává, když je alela, která byla kdysi běžná, v populaci nahrazena jinou, která poskytuje svému nositeli větší adaptabilitu (také nazývaná mnohočetný alelismus). U této odrůdy dochází k přímému posunu v procentu genotypů, díky nimž dochází k evoluci a probíhá její dynamika. Fenomén průmyslového mechanismu může být dobrým příkladem, který charakterizuje přechodný polymorfismus. Jaká je, ukazuje jednoduchý motýl, který s rozvojem průmyslu změnil bílou barvu křídel na tmavou. Tento jev začal být pozorován v Anglii, kde více než 80 druhů březových můr ztmavlo z bledě krémových květů, což bylo poprvé zaznamenáno po roce 1848 v Manchesteru v souvislosti s rychlým rozvojem průmyslu. Již v roce 1895 získalo více než 95 % můr tmavou barvu křídel. Tyto změny souvisí s tím, že se kmeny stromů více zakouřily a lehcí motýli se stali snadnou kořistí drozdů a červenek. Změny nastaly kvůli mutantním melanistickým alelám.
Vyvážený polymorfismus
Definice"polymorfismus vyvážený" charakterizuje nepřítomnost posunu jakýchkoliv číselných poměrů různých forem genotypů v populaci, která je ve stabilních podmínkách prostředí. To znamená, že z generace na generaci poměr zůstává stejný, ale může mírně kolísat v rámci jedné či druhé hodnoty, která je konstantní. Ve srovnání s přechodným, vyváženým polymorfismem - co to je? Jde především o statický evoluční proces. I. I. Schmalhausen mu v roce 1940 dal jméno rovnovážný heteromorfismus.
Příklad vyváženého polymorfismu
Dobrým příkladem vyváženého polymorfismu je přítomnost dvou pohlaví u mnoha monogamních zvířat. To je způsobeno skutečností, že mají ekvivalentní selektivní výhody. Jejich poměr v rámci jedné populace je vždy stejný. Pokud je v populaci polygamie, může dojít k porušení selektivního poměru zástupců obou pohlaví, v takovém případě mohou být zástupci jednoho pohlaví buď zcela zničeni nebo vyloučeni z reprodukce ve větší míře než zástupci opačného pohlaví.
Dalším příkladem může být krevní skupina podle systému AB0. V tomto případě může být frekvence různých genotypů v různých populacích různá, ale spolu s tím se z generace na generaci nemění její stálost. Jednoduše řečeno, žádný genotyp nemá selektivní výhodu nad jiným. Muži s první krevní skupinou podle statistik majívyšší očekávanou délku života než zbytek silnějšího pohlaví s jinými krevními skupinami. Na stejné úrovni s tím je riziko vzniku duodenálního vředu v přítomnosti první skupiny vyšší, ale může perforovat a to způsobí smrt v případě pozdní pomoci.
Genetická rovnováha
Tento křehký stav může být v populaci narušen v důsledku spontánních mutací, přičemž k nim musí docházet s určitou frekvencí a v každé generaci. Studie ukázaly, že extrémně důležité jsou polymorfismy genů hemostatického systému, jejichž dekódováním je jasné, zda evoluční proces k těmto změnám přispívá, nebo naopak působí. Pokud sledujeme průběh mutantního procesu v konkrétní populaci, můžeme také posoudit jeho hodnotu pro adaptaci. Může se rovnat jedné, pokud mutace není vyloučena během procesu výběru a neexistují žádné překážky pro její šíření.
Většina případů ukazuje, že hodnota takových genů je menší než jedna, a v případě neschopnosti takových mutantů reprodukovat se vše spadne na nulu. Mutace tohoto druhu jsou smeteny stranou v procesu přirozené selekci, ale to nevylučuje opakovanou změnu stejného genu, která kompenzuje eliminaci, která se provádí selekcí. Pak je dosaženo rovnováhy, mohou se objevit mutované geny nebo naopak zaniknout. Výsledkem je vyvážený proces.
Příkladem, který může živě charakterizovat, co se děje, je srpkovitá anémie. V tomto případědominantní mutovaný gen v homozygotním stavu přispívá k časné smrti organismu. Heterozygotní organismy přežívají, ale jsou náchylnější k malárii. V oblastech rozšíření této tropické choroby lze vysledovat vyvážený polymorfismus genu pro srpkovitou anémii. V takové populaci jsou eliminováni homozygoti (jedinci se stejnými geny) a zároveň probíhá selekce ve prospěch heterozygotů (jedinci s různými geny). Díky probíhající multivektorové selekci v genofondu populace jsou v každé generaci zachovány genotypy, které zajišťují lepší adaptabilitu organismu na podmínky prostředí. Spolu s přítomností genu pro srpkovitou anémii v lidské populaci existují další typy genů, které charakterizují polymorfismus. co to dává? Odpovědí na tuto otázku bude takový fenomén jako heteróza.
Heterozygotní mutace a polymorfismus
Heterozygotní polymorfismus zajišťuje absenci fenotypových změn v přítomnosti recesivních mutací, i když jsou škodlivé. Ale spolu s tím se mohou akumulovat v populaci na vysokou úroveň, která může převýšit škodlivé dominantní mutace.
Sine qua non evolučního procesu
Evoluční proces je nepřetržitý a jeho povinnou podmínkou je polymorfismus. Co to je - ukazuje neustálou adaptabilitu konkrétní populace na její prostředí. Různé organismy, které žijí ve stejné skupině, mohou být v heterozygotním stavu a mohou být přenášeny z generace na generacipo mnoho let. Spolu s tím nemusí mít fenotypový projev - kvůli obrovské rezervě genetické variability.
gen fibrinogenu
Ve většině případů vědci považují polymorfismus genu fibrinogenu za předchůdce rozvoje ischemické cévní mozkové příhody. V současnosti ale vystupuje do popředí problém, kdy genetické a získané faktory dokážou uplatňovat svůj vliv na vznik tohoto onemocnění. Tento typ mrtvice se vyvíjí v důsledku trombózy mozkových tepen a studiem polymorfismu genu fibrinogenu lze porozumět mnoha procesům, jejichž ovlivněním lze onemocnění předejít. Vztah mezi genetickými změnami a biochemickými parametry krve je v současnosti vědci nedostatečně studován. Další výzkum umožní ovlivnit průběh onemocnění, změnit jeho průběh nebo mu jednoduše zabránit v rané fázi vývoje.
