Mutace je stabilní transformace genotypu, která probíhá pod vlivem vnějšího nebo vnitřního prostředí. Terminologii navrhl Hugo de Vries. Proces, kterým k této změně dochází, se nazývá mutageneze.
Později v článku se budeme podrobněji zabývat povahou této transformace, také zjistíme, co je to somatická mutace.
Terminologie
Somatická mutace je modifikace genu v určitých buňkách během individuálního vývoje organismu. Dříve se věřilo, že k transformaci genotypu obvykle dochází převážně před tvorbou nebo ve zralých zárodečných buňkách a nutně na embryonální úrovni. To je důvod, proč jsou gametické změny znovu vytvářeny všemi buňkami, které se tvoří během vývoje zygoty. A objevil se za účasti počáteční mutační gamety. K dnešnímu dni mnoho faktů ukazuje na výskyt modifikací genotypu v jakémkoli okamžiku individuálního vývoje organismu.
Změny v závodech
Věda již dávno prokázala, že somatická mutace je u rostlin poměrně běžná. Příkladmohou sloužit jako variace ledvin, které podrobně popsal Ch. Darwin. K takovým změnám dochází nejčastěji u ovocných stromů a okrasných rostlin a využívají se k vývoji jejich nových odrůd. Různé druhy jablek, pomerančů a různého jiného ovoce byly získány díky objevu určitých větví, které se lišily od celého stromu, člověkem. Může to být rychlost zrání, velikost, tvar a počet plodů.
Pomocí vegetativních výhonků z takových větví můžete získat stromy s identickými rysy mateřské části. Předpokládá se, že svůj původní původ získaly transformací původní buňky v bodě růstu. Na základě skutečnosti, že rostliny nemají na embryonální úrovni extrémně izolovanou cestu, je potvrzena skutečnost pohlavního rozmnožování s vegetativními mutacemi. To je možné v případě, že transformace pronikla do subepidermální vrstvy, protože se z ní tvoří zárodečné buňky. Výsledkem je, že stejná rostlina může obsahovat modifikované i nemutované tkáně, které se od sebe liší.
Transformace u zvířat
Zvířata se nerozmnožují vegetativně a nemají izolovanou rudimentární dráhu. Proto se pojem "somatická mutace" ve vztahu k nim používá extrémně zřídka. Genetika je nejvíce studována v některých formách, díky kterým lze tyto modifikace pozorovat. Patří mezi ně moucha Drosophila. Samec měl napřněkteré části těla nebo orgánů byly nalezeny odlišné od zbytku barvou nebo tvarem.
Somatické mutace u lidí
V diploidních buňkách dochází ke změnám. Modifikace se proto projevuje pouze v přítomnosti dominantních genů nebo recesivních genů, které jsou v homozygotním stavu. Somatické mutace u lidí přímo závisí na době jejich výskytu. Čím dříve dojde ke změnám v genech, tím více budou postižené buňky trpět. V jakém případě lze u lidí pozorovat somatické mutace? To se s jistotou nepotvrdilo. Možná je tento proces způsoben změnou barvy duhovky, rakovinnou degenerací a dalšími. Na druhou stranu například vznik zhoubných nádorů ovlivňují především karcinogeny, zejména ty negativní - záření a chemikálie.
Chromozomální aberace
Tuto definici je třeba chápat jako změnu ve struktuře chromozomů. K tomuto procesu vede i somatická mutace. Pokud dojde ke změně genů v rané fázi vývoje, mohou se objevit bilaterální mozaiky. Mají jednu polovinu těla s dominantními rysy a druhou s recesivními. V případě pohlavního chromozomu se tvoří gynandromorfy, které mají ženské a mužské vlastnosti napůl. Somatická mutace s úplným oddělením zárodečné linie postihuje určitou část zárodečných buněk. V důsledku toho je to pozorováno u některých potomků ve formě rudimentární transformace. Tento jev je však velmi vzácný. Vobecně se taková změna v genech u potomků nenachází. Jak víte, spontánní somatická mutace je také poměrně vzácný jev. Podle výsledků různých experimentů je zesílena stejnými faktory jako rudimentární, konkrétně rentgenovým zářením.
Mutabilita genů způsobuje mnoho jevů. U rostlin jde například o panašování, panašování, ale i změnu barvy jiných částí dotyčného předmětu. U lidí, jak je uvedeno výše, nebyly jevy a výsledky somatických mutací definitivně prokázány. Dá se však předpokládat, že se jedná o projevy mozaikových a asymetrických znaků, jako jsou různé barvy očí, jejich skvrnitost, pigmentace a další. V současnosti se rozšířil názor, že následky somatických mutací jsou různé druhy zhoubných nádorů. Navíc se snaží najít souvislost s chromozomální aberací. Někteří se domnívají, že hlavním faktorem je zvýšení počtu chromozomů, jiní badatelé soudí, že příčinou je jejich eliminace. To jsou však jen domněnky. Neexistují pro to žádné vědecké důkazy a cytologické studie zatím nic neprokázaly.