Graefův syndrom (Grefe-Usherův syndrom) je pigmentová dystrofie kombinovaná se ztrátou sluchu různé závažnosti až po úplnou hluchotu. Název příznaku je vysvětlen tím, že jej nejprve popsal Grefe a poté Usher. Odtud dvojitý název nemoci.
Nemoc může být zděděna recesivně (frekvence 43,5 %).
Toto onemocnění se projevuje postupně narůstající oftalmoplegií, která při progresi může vést k absolutní nehybnosti oční bulvy a celkové ptóze. U téměř poloviny pacientů, přesněji u čtyřiceti procent, se symptomy kombinují s pigmentovou dystrofií. Mělo by se také říci o závažných degenerativních změnách postihujících centrální nervový systém.
Grefeův příznak je onemocnění, které nejvíce postihuje děti narozené nikoli přirozenou cestou, ale císařským řezem. Toto onemocnění se také nazývá „syndrom zapadajícího slunce“. Proč má takové jméno? Je to kvůli vzhledu nemocné osoby: dítě sklopí oči a horní víčko se v tomto okamžiku začne odlupovat.
Jaké jsou příčiny tohoto poněkud nepříjemného onemocnění?
Je třeba poznamenat, že pokud se příznaky objeví udoba, kdy dítě změní polohu, to znamená, že je šance, že nemoc po nějaké době sama odezní. Pokud k tomu dochází neustále, musíte se naléhavě poradit s lékařem. To lze vysvětlit tím, že první případ je způsoben nezralostí nervového systému a druhý zvýšením intrakraniálního tlaku.
Pokud náhle zaznamenáte příznaky tohoto onemocnění, je lepší kontaktovat ne jednoho specialistu, ale několik najednou, abyste popsali co nejúplnější obrázek. Měl bys jít k neurologovi.
Když se o této nemoci doslechnete od lékaře, neměli byste s dítětem skoncovat. Vynechat diagnózu „podle uší“také nestojí za to, protože Graefův symptom se musí léčit, jako každá jiná nemoc. Čím dříve se nemoc odhalí, tím lépe, protože v dřívějších stádiích lze od šetřící léčby upustit. Pokud se však opozdíte, budete potřebovat intenzivní kurz.
Někdy nemoc sama odezní. S věkem konečně dozrává nervový systém a syndrom mizí. V každém případě se musíte poradit s odborníkem, který předepíše všechny potřebné testy, včetně ultrazvuku mozku. Teprve po absolvování testů bude možné vyvodit závěry o povaze probíhajícího procesu a v případě potřeby stanovit prognózu a léčbu.
Je důležité si uvědomit, že v žádném případě nepřerušujte léčbu předepsanou vaším lékařem, pokud zaznamenáte sebemenší výsledky. Toto je pouze začátek, ne konečný výsledek, je nutné vše dotáhnout do konce.
Specialista určí, jaký by měl pacient býtprůběh léčby - doma nebo v nemocnici. Intrakraniální tlak je velmi vážná záležitost, ale pamatujte, že Graefeho symptom je zárukou jeho přítomnosti.
Grefův příznak, foto:
Vaše dítě je to nejcennější, co máte, takže buďte ostražití. Samozřejmě byste neměli panikařit bez zjevného důvodu, ale pokud máte pochybnosti, poraďte se s neurologem.
