Mitochondriální onemocnění, a zejména mitochondriální syndrom, který se může projevit lézemi centrálního nervového systému, srdečními a kosterními svalovými patologiemi, jsou dnes jednou z nejdůležitějších oblastí neuropediatrie.
Mitochondrie – co to je?
Jak si mnozí pamatují z kurzu školní biologie, mitochondrie jsou jednou z buněčných organel, jejichž hlavní funkcí je tvorba molekuly ATP během buněčného dýchání. Kromě toho se v něm oxidují mastné kyseliny, probíhá koloběh trikarboxylových kyselin a mnoho dalších procesů. Studie provedené na konci 20. století odhalily klíčovou roli mitochondrií v takových procesech, jako je citlivost na léky, stárnutí buněk a apoptóza (programovaná buněčná smrt). Porušení jejich funkcí tedy vede k nedostatečné výměně energie a v důsledku toho k poškození a smrti buňky. Tyto poruchy jsou zvláště výrazné v buňkách nervového systému a kosterních svalech.
Mitochondriologie
Genetické studie prokázaly, že mitochondrie anosvůj vlastní genom, který je odlišný od genomu buněčného jádra, a poruchy jeho fungování jsou nejčastěji spojeny s tam vyskytujícími se mutacemi. To vše umožnilo vyčlenit vědecký směr, který studuje onemocnění spojená s poruchou mitochondriálních funkcí – mitochondriální cytopatie. Mohou být sporadické nebo vrozené, zděděné po matce.
Symptomatika
Mitochondriální syndrom se může projevovat v různých lidských systémech, ale nejvýraznějšími projevy jsou neurologické příznaky. To je způsobeno skutečností, že nervová tkáň je nejvíce ovlivněna hypoxií. Charakteristickými znaky, které umožňují podezření na mitochondriální syndrom v případě poškození kosterního svalstva, jsou hypotenze, neschopnost adekvátně tolerovat fyzickou aktivitu, různé myopatie, oftalmoparéza (ochrnutí okohybných svalů), ptóza. Na straně nervové soustavy se mohou vyskytovat mozkové projevy, křeče, pyramidové poruchy, psychické poruchy. Mitochondriální syndrom se u dítěte zpravidla vždy projevuje opožděním vývoje nebo ztrátou již získaných dovedností, psychomotorickými poruchami. Na straně endokrinního systému není vyloučen vznik diabetu, dysfunkce štítné žlázy a slinivky břišní, retardace růstu, puberta. Srdeční léze se mohou vyvinout jak na pozadí patologií jiných orgánů, tak i izolovaně. Mitochondriální syndrom v tomto případě představuje kardiomyopatie.
Diagnostika
Mitochondriální onemocnění častějivětšina se vyskytuje v novorozeneckém období nebo v prvních letech života dítěte. Podle zahraničních studií je tato patologie diagnostikována u jednoho novorozence z 5 tis. Pro diagnostiku se provádí komplexní klinické, genetické, instrumentální, biochemické a molekulární vyšetření. K dnešnímu dni existuje řada metod k určení této patologie.
- Elektromyografie - s normálními výsledky na pozadí výrazné svalové slabosti u pacienta je možné mít podezření na mitochondriální patologii.
- Laktátová acidóza velmi často doprovází mitochondriální onemocnění. Samotná jeho přítomnost samozřejmě ke stanovení diagnózy nestačí, ale měření hladiny kyseliny mléčné v krvi po cvičení může být velmi informativní.
- Nejinformativnější je biopsie kosterního svalstva a histochemické vyšetření výsledné biopsie.
- Dobré výsledky ukazují současné použití světelné a elektronové mikroskopie kosterních svalů.
Mitochondriální encefalopatie (Leyův syndrom)
Jednou z nejčastějších dětských nemocí spojených s genetickými změnami v mitochondriích je Leighův syndrom, poprvé popsaný v roce 1951. První známky se objevují ve věku jednoho až tří let, ale jsou možné i dřívější projevy – v prvním měsíci života nebo naopak po sedmi letech. Prvními projevy jsou opoždění vývoje, hubnutí, nechutenství, opakovanézvracení. Postupem času se přidávají neurologické symptomy - narušení svalového tonu (hypotenze, dystonie, hypertonicita), křeče, zhoršená koordinace.
Toto onemocnění postihuje zrakové orgány: rozvíjí se atrofie zrakových nervů, degenerace sítnice, okulomotorické poruchy. U většiny dětí onemocnění postupně progreduje, přibývají známky pyramidálních poruch, objevují se poruchy polykání a respiračních funkcí.
Jedním z dětí trpících touto patologií byl Yefim Pugachev, kterému byl v roce 2014 diagnostikován mitochondriální syndrom. Jeho matka, Elena, žádá o pomoc všechny pečující lidi.
Mitochondriální syndrom u dítěte
Předpověď je bohužel dnes většinou zklamáním. Je to způsobeno jak pozdní diagnózou onemocnění, nedostatkem podrobných informací o patogenezi, závažným stavem pacientů spojeným s multisystémovými lézemi, tak i nedostatkem jediného kritéria pro hodnocení účinnosti terapie.
Léčba takových nemocí je tedy stále ve vývoji. Zpravidla jde o symptomatickou a podpůrnou terapii.
