Opožděný sexuální vývoj je pro teenagery velkým problémem. Kvůli nedostatku pubertálních znaků se cítí odcizení a vyčnívají ze své vrstevnické skupiny. Mohou se u nich rozvinout poruchy nálady a deprese. Nízké hladiny pohlavních hormonů vedou k inhibici růstu a neplodnosti. Přečtěte si o příčinách, příznacích a léčbě opožděné puberty.
Opožděná puberta
K opožděnému sexuálnímu vývoji (kód ICD-10 - E30.0) dochází, pokud se u dívek po 13 letech neobjeví první příznaky puberty (zvětšení prsou a zvětšení objemu vaječníků nebo varlat). chlapci po 14 letech. Zralost je také považována za opožděnou, když se první příznaky puberty objevily ve správný čas, ale od té doby se nerozvinuly. U těchto pacientů se může vyvinout pubické a axilární ochlupení v důsledku jejich vývojezávisí na androgenech produkovaných v nadledvinách.
Klasifikace opožděné puberty
Opožděný sexuální vývoj u dětí může být způsoben geneticky podmíněnými chorobami (syndromy) nebo může být získaný. Klasifikace opožděné puberty je následující:
- Hypergonadotropní hypogonadismus – příčinou problémů je poškození gonád: varlat nebo vaječníků. Přestože hypotalamus a hypofýza produkují své vlastní hormony (GnRH, FSH a LH), poškozené gonády nejsou schopny produkovat pohlavní hormony. Hypergonadotropní hypogonadismus je vždy trvalý.
- Hypogonadotropní hypogonadismus - opožděný sexuální vývoj u dětí se objevuje v důsledku poškození nebo inhibice funkce hypotalamu nebo hypofýzy. Přestože jsou vaječníky a varlata schopny vylučovat pohlavní hormony, kvůli nedostatku FSH a LH nemohou převzít funkci produkce těchto hormonů. Hypogonadotropní hypogonadismus může být dočasný.
Příčiny opožděné puberty
Nejčastější příčinou opožděné puberty je tzv. konstituční opoždění růstu a zrání, které je klasifikováno jako hypogonadotropní hypogonadismus. Je pozorován přibližně u 0,6–2 % dětí. Toto je fyziologická varianta normální puberty.
Přibližně ve věku 5 let dítě začíná růst pomaleji než jeho vrstevníci. Jeho tělo se začíná správně vyvíjet a růst později než u jeho vrstevníků (obvykle od 14 do 17 let). Proces zrání však zůstávásprávně.
Konstituční opoždění sexuálního a fyzického vývoje je dáno geneticky, velmi často pozdě dospívají i rodiče dítěte. Proto je při diagnostice důležitá anamnéza. Informace, že matka měla svou první menstruaci v pozdějším věku než většina jejích vrstevnic, a její otec začal růst ve věku 15–16 let, může naznačovat konstituční zpoždění v růstu a dospívání dítěte.
Hypergonadotropní hypogonadismus může být způsoben mimo jiné následujícími patologiemi:
- Turnerův syndrom – syndrom způsobený absencí nebo poškozením X chromozomu. To vede k abnormálnímu vývoji vaječníků, které nejsou schopny produkovat pohlavní hormony. Ženy dosahují nízkého vzrůstu (průměrně 143 cm) a trpí neplodností. Turnerův syndrom je jednou z nejčastějších příčin opožděné puberty u dívek.
- Klinefelterův syndrom je syndrom způsobený přítomností dalšího chromozomu X u chlapců. Muži přitom dosahují velmi vysokého vzrůstu, mají ženskou siluetu a jsou neplodní. Zpočátku může být puberta u chlapců s Klinefelterovým syndromem normální, ale hladina testosteronu rychle klesá a puberta je potlačena. Varlata se nezvětšují. Klinefelterův syndrom je jednou z nejčastějších příčin opožděné puberty u chlapců.
- Ovariální nedostatečnost – vaječníky postrádají reprodukční buňky, produkují malé množství estrogenu. Silueta těla je správná, hrudník nedostatečně vyvinutý. Dochází k neplodnosti.
- Vrozenéchybějící varlata – vývojová porucha způsobuje, že se chlapci nevyvíjejí varlata. Další důvod opožděného sexuálního vývoje u mužů.
- Kompletní atrofie varlat – mohou zmizet v důsledku traumatu nebo neléčené keratoplastiky.
- Kryptorchismus – varlata se nacházejí v tříselném nebo břišním kanálu, nikoli v šourku. Neléčený kryptorchismus vede k trvalému poškození varlat a opožděnému sexuálnímu vývoji.
- Poškození varlat nebo vaječníků radiační terapií na pánev nebo cytostatiky (léky proti rakovině).
Hypogonadotropní hypogonadismus může být způsoben mimo jiné:
- Ústavní zakrnění a zrání.
- Podvýživa a/nebo nadměrná námaha. Nedostatečný přísun kalorií do těla může být způsoben mentální anorexií nebo chronickým, vysilujícím onemocněním. To vede k dočasné inhibici sekrece FSH a LH hypofýzou. Po vyrovnání nutričních nedostatků a vyhnutí se fyzickému přepracování se funkce hypofýzy a gonád vrátí k normálu. A v důsledku toho je vyloučeno další zpoždění v sexuálním vývoji u dospívajících a je umožněna dobrá puberta.
- Poškození hypotalamo-hypofyzární oblasti. Poškození může způsobit rakovina (zejména tzv. kraniofaryngiom), která se v této oblasti rozvine, zánětlivý proces (při meningitidě a zánětu mozku) nebo trauma. Radiační terapie hlavy může také způsobit poškození hypotalamu a hypofýzy.
- Poruchy ve vývoji centrálního nervového systému. Abnormální růst hypotalamu nebo hypofýzy brání produkci hormonů. Nejčastější patologií spojenou s narušeným vývojem této oblasti je Kallmanův syndrom. Kromě nedostatečné sekrece GnRH v hypotalamu dochází také ke zhoršení čichu.
- Genetické poruchy spojené s výskytem různých syndromů. Tyto syndromy jsou velmi vzácné a kromě jiných symptomů zahrnují také poruchu sekrečních funkcí hypotalamu a hypofýzy.
Opožděná puberta: typy zralosti
Pohlavní zrání (puberta) je období v životě člověka, ve kterém dochází k významným změnám vedoucím k dosažení zralosti. Existuje několik oblastí vývoje, ve kterých člověk dosáhne dospělosti. Patří mezi ně:
- Fyzická vyspělost. Tím končí vývoj velikosti a proporcí těla a získávání schopnosti reprodukce (tzv. puberta).
- Psychická vyspělost. Zahrnuje zejména formování charakteru daného člověka, získávání schopnosti ovládat své chování a emoce, přebírání odpovědnosti za své činy.
- Sociální vyspělost. Určuje schopnost plnit příslušné role ve společnosti (rodič, pracovník atd.).
Proces zrání
Proces puberty se časově prodlužuje (u dívek to trvá v průměru 4 roky, u chlapců - 6-7 let). Rychlost tohoto procesu a věk, ve kterémnásledné změny, jsou u jednotlivců velmi různorodé a závisí na mnoha faktorech.
Důležitou roli hrají genetické faktory - často je pozorováno stejné dospívání rodičů i dětí (obzvláště se shoduje věk první menstruace u dívek). Určitou roli hraje také místo bydliště (u dívek žijících ve velkých městech nastává první menstruace dříve než u dívek žijících na vesnici) a socioekonomický status.
Tabulky níže ukazují přibližný průběh změn, ke kterým dochází během puberty u dívek a chlapců. Takzvaný typický věk, tedy ten, ve kterém se statisticky nejčastěji vyskytují sledované příznaky puberty. Je třeba dodat, že odchylky od těchto hodnot mohou být pro daného člověka něčím normálním a nejsou vždy spojeny s patologickým opožděním sexuálního vývoje u dívek a chlapců.
Proces puberty u dívek
Puberta dívek je změna ve vývojových procesech těla dospívající dívky, která vede k dospívání a ke vzniku reprodukčních funkcí. Spuštění těchto procesů se provádí pomocí signálů, které mozek vysílá do dívčích pohlavních žláz - vaječníků.
| Typický věk, roky | Pozorované změny |
| 9-12 | Vývoj prsou začíná. Na stydkých pyscích jsou pouze rovné chloupky. V tomto období jetaké růstový spurt (zrychlené tempo růstu) s vrcholem kolem 12 let věku. K vrcholu růstu obvykle dochází rok před začátkem prvního menstruačního cyklu |
| 12-14 | Pokračuje další vývoj prsou, vnějších genitálií (velké a malé genitálie, klitoris) a pubického ochlupení. V průměru do 2 let od začátku vývoje prsou nastává první menstruace (tzv. menarche). Cykly mohou být pravidelné (ale ne nutně), pravidelné a anovulační. Po 2-3 letech by se měl menstruační cyklus stabilizovat. V tomto období se rychlost růstu snižuje - průměrný nárůst tělesné výšky po prvním menstruačním cyklu je 6 cm Silueta těla se stává ženštější, zvětšuje se šířka boků |
| 12-16 | Hrudník, vnější genitálie, pubické a axilární ochlupení pomalu získávají typický vyvinutý vzhled dospělých. Na hýždích a stehnech se „usazuje“tuková tkáň, která dodává postavě ženský tvar. Disproporce mezi délkou končetin a trupu mizí |
Proces dospívání chlapců
Během puberty se u chlapců může objevit gynekomastie nebo zvětšení prsou. Tento jev je pozorován u 30 % chlapců. Gynekomastie obvykle spontánně vymizí během několika měsíců a je fyziologickým jevem v tomto období chlapcova života.
| Typický věk, roky | Pozorovánozměny |
| 10-13 | Vallata se zvětšují. Kůže pokrývající šourek je tenká a růžová. Pohlavní orgány rostou. Na bázi vnějších genitálií se objevují jednotlivé rovné chlupy. Během tohoto období také dochází ke spurtu růstu – tempo růstu se zrychluje |
| 13-15 | Varlata produkují spermie. Kolem 14. roku věku dochází k vrcholnému růstu (největší roční přírůstek). Mění se silueta těla, zvětšuje se šířka ramen a trupu. V tomto období také začíná změna hlasu nebo jeho mutace. Vyvíjejí se laryngeální části. To může být doprovázeno poruchami hlasu, často chrapotem. Mutace trvá asi 1 rok |
| 15-17 | Mužské reprodukční orgány se konečně vyvíjejí. Konečný objem varlat u Evropanů je 12 až 30 ml. Tempa růstu klesají. Na obličeji, končetinách a trupu jsou chloupky |
Pohlavní zrání: hormonální změny
Pohlavní zrání je spojeno s vlivem pohlavních hormonů produkovaných v gonádách – vaječnících a varlatech. Vaječníky produkují estrogeny a progesteron, zatímco varlata produkují hlavně testosteron. Nadledvinky produkují určité množství pohlavních hormonů (hlavně tzv. mužských androgenů). Hrají roli ve vývoji axilárního a pubického ochlupení. Sekreci pohlavních hormonů v gonádách řídí dva orgány umístěné v mozku: hypotalamus a hypofýza. Hypotalamus(počínaje pubertou) produkuje GnRH (tzv. GnRH) pulzačním způsobem. GnRH stimuluje hypofýzu k produkci folikuly stimulujícího hormonu (FSH) a luteinotropinu (LH). Ty zase ovlivňují varlata a vaječníky, tedy sekreci pohlavních hormonů.
K hodnocení puberty se používají specifické stupnice. Stupeň rozvoje pohlavních znaků (varlata, penis a šourek u chlapců, prsa u dívek a pubické ochlupení u obou pohlaví) se určuje pomocí Tanerovy škály. Důležitou roli hraje také tzv. kostní věk. Na základě RTG snímku levého zápěstí je pozorována přítomnost tzv. kostní osifikace. Výsledný obrázek je porovnán s kresbami ze speciálních atlasů. Kosti se objevují ve specifickém pořadí, což z nich dělá dobrý nástroj pro hodnocení fáze zrání kostry u dětí a dospívajících.
Kdy jít k lékaři?
Pokud mají rodiče podezření, že jejich dítě může trpět opožděnou pubertou, měli by kontaktovat svého pediatra. Anamnéza by měla odpovědět na otázku, zda má dítě skutečně nějaké příznaky pubertální odchylky, a určit, jak puberta u rodičů probíhala. Pozorování dítěte a fyzikální vyšetření mohou odhalit charakteristiky určitého těla (např. Turner nebo Klinefelter).
Pro přesnou diagnostiku a detekci známek opožděného sexuálního vývoje jsou zapotřebí hormonální testy (stanoví se estrogen, progesteron, LH, FSH a provádějí se testystimulace). Někdy je potřeba zobrazení, jako je CT nebo MRI hlavy, ultrazvuk pánve. Měly by být prováděny i genetické studie, zejména stanovení tzv. karyotypu (obraz kompletní sady chromozomů) je nezbytné pro rozpoznání Turnerova a Klinefelterova syndromu. V případě jiných genetických onemocnění se provádějí příslušné studie k identifikaci určitých mutací.
Léčba opožděné puberty
Léčba opožděné puberty závisí na typu.
U hypogonadotropního hypogonadismu léčba zahrnuje podávání pohlavních hormonů. U dívek začíná terapie malými dávkami estrogenu (nejlépe ve formě náplastí). Díky tomu se vyvine tvar prsou a ženské tělo. Po nástupu menstruace byste měla užívat i lék obsahující progesteron. U chlapců je léčbou poskytnout tělu testosteron.
Léčba hypogonadotropního hypogonadismu zahrnuje také podávání pohlavních hormonů. Kromě toho použití choriových gonadotropinů nebo lidských menopauzálních gonadotropinů vede ke zvětšení objemu varlat a v důsledku toho nedochází u mužů k dalšímu zpoždění v sexuálním vývoji.
Vzhledem k tomu, že hypergonadotropní hypogonadismus je spojen s poškozením gonád - varlat a vaječníků, pacienti nemohou produkovat reprodukční buňky (spermie nebo vajíčka). Navzdory náhradě pohlavních hormonů (které vám umožňují získat správný tvartěla a další genderově specifické charakteristiky), pacientky zůstávají neplodné.
Hypogonadotropní hypogonadismus může být zcela reverzibilní. Odstranění faktoru, který způsobuje inhibici sekrece hormonů v hypotalamu a hypofýze (například správný přísun kalorií, odstranění nádoru bez poškození okolních tkání), nebo vhodný přísun pohlavních hormonů, umožňuje tělu dítěte správný vývoj a vyvarujte se zpoždění sexuálního vývoje.
Je však třeba mít na paměti, že některé vrozené malformace nebo geneticky podmíněné syndromy mohou být spojeny s výskytem řady dalších anomálií, které způsobují růst, fyzické a duševní dospívání.
