Swyerův syndrom je poměrně vzácné vrozené onemocnění, jehož vývoj svědčí o narušení struktury chromozomu y (hovoříme o absenci určitého genu nebo jeho izolované mutaci).
Příčiny rozvoje onemocnění
Přímou příčinou tohoto onemocnění je zpravidla bodová mutace určitého genu lokalizovaného v krátkém raménku chromozomu Y nebo úplná ztráta tohoto genu. Tato část chromozomu je zodpovědná za syntézu proteinu, který se podílí na vývoji pohlaví embrya podle mužského typu. V důsledku toho, protože nedochází k žádnému vlivu mužských pohlavních hormonů, jedinou možností, která plodu zbývá, je formovat se podle ženského typu. Výsledkem je, že narozené dítě má ženský fenotyp s karyotypem "XY".
Pathogeneze
Mutace nebo absence genu SRY vede k selhání diferenciace Sertoliho buněk a v důsledku toho k nedostatečnému rozvoji semenotvorných kanálků.
Výsledkem je, že navzdory „mužskému“karyotypu XY jsou pohlavní orgány plodu uloženy a formovány podle ženského typu.
Klinické projevy
Až do začátku puberty, známky Swyerova syndromu navenekprakticky nevyjádřeno. A teprve když dívky stárnou, začnou se objevovat určité rysy:
- Nedostatečný růst ochlupení v podpaží a v oblasti vnějších genitálií.
- Neadekvátní, špatný vývoj mléčných žláz.
- Různý stupeň nedostatečného rozvoje, děložní infantilismus.
- Vaginální hypoplazie (méně časté).
- Mírné sekundární pohlavní znaky - "eunuch-like" nebo intersexuální typ těla.
- Hypotrofie nebo atrofie sliznice pohlavních orgánů.
- Nedostatečný vývoj vnějších genitálií (stydkých pysků a klitorisu).
- Genitální infantilismus.
- V některých případech dochází k nadměrně aktivnímu růstu těla a jeho jednotlivých částí: dolní čelist, ramenní pletenec (výsledkem je tvorba širokých ramen), svalová hmota.
- Začátek puberty u dívek se Swyerovým syndromem je nemožný kvůli nedostatku estrogenu v jejich těle.
- Úplná sterilita.
Diagnostika
V naprosté většině případů je nemoc diagnostikována ve věku 15-16 let, během puberty, kdy je zřejmé, že pacient nemá sekundární pohlavní znaky.
Ve stejné době se dívky s touto mutací po dosažení tohoto věku začnou obracet na gynekologa se stížnostmi na opožděnou menstruaci.
Někdy je diagnóza provedena jako výsledek dysplazie a malignity nedostatečně vyvinutých gonád.
Diagnóza Swyerova syndromuna základě následujících faktorů:
- Fyzikální vyšetření pacienta.
- Ultrazvukové vyšetření.
- Hysterosalpingografie.
Potvrzení diagnózy je však možné pouze pomocí studia pohlavního chromatinu, který odhalí přítomnost mužského karyotypu v ženském fenotypu.
Možnosti léčby
Swyerův syndrom se léčí několika způsoby.
- Nejprve se odstraní vaječníky - kvůli vysoké pravděpodobnosti jejich přeměny na zhoubné nádory.
- Po ooforektomii je předepsána hormonální substituční terapie. To podporuje rozvoj sekundárních pohlavních znaků.
- Když je děloha dostatečně vyvinutá, je možné donosit a porodit zdravé dítě (k otěhotnění dochází v důsledku mimotělního oplodnění).
Toto onemocnění je třeba odlišit od podobně pojmenovaného syndromu Swyer-James-McLeod. Tento stav, stejně jako lymfangioleiomyomatóza, podobný v projevu, je patologie, která postihuje plicní tkáň. Swyerův syndrom a lymfangioleiomyomatóza jsou různá onemocnění.
