Čím je nemocná sestra Adeliny Sotnikové? Jaká je diagnóza Mášy Sotnikové, sestry Adeliny Sotnikové?

Obsah:

Čím je nemocná sestra Adeliny Sotnikové? Jaká je diagnóza Mášy Sotnikové, sestry Adeliny Sotnikové?
Čím je nemocná sestra Adeliny Sotnikové? Jaká je diagnóza Mášy Sotnikové, sestry Adeliny Sotnikové?

Video: Čím je nemocná sestra Adeliny Sotnikové? Jaká je diagnóza Mášy Sotnikové, sestry Adeliny Sotnikové?

Video: Čím je nemocná sestra Adeliny Sotnikové? Jaká je diagnóza Mášy Sotnikové, sestry Adeliny Sotnikové?
Video: Vocational Rehabilitation Overview for DDD Members 2024, Listopad
Anonim

Čím je nemocná sestra Adeliny Sotnikové? Tuto otázku si často kladou fanoušci mladého krasobruslaře. V tomto ohledu jsme se rozhodli věnovat prezentovaný článek tomuto tématu.

Kdo je Adelina Sotnikova?

Než zjistíme, proč je sestra Adeliny Sotnikové nemocná, rozhodli jsme se vám povědět více o samotné atletce. Vždyť právě ona nedávno celému světu dokázala, že je nejlepší mladá bruslařka. Jak víte, stalo se to na současných olympijských hrách v roce 2014 v ruském městě Soči. Po urputném a tvrdém boji s velmi silnými sportovci z jiných zemí byla Adelina Sotniková uznána jako nejlepší a zaslouženě získala zlatou medaili v jediném výkonu.

ruský rekordman

Zvlášť je třeba poznamenat, že 17letá šampionka z olympijských her z roku 2014 získala nejen zlatou medaili, ale také ukázala, jak velký potenciál má naše rozlehlá země v krasobruslení. Koneckonců to byla ona, kdo překonal několik rekordů, což jí umožnilo překonat bodový náskok. Mimochodem, dříve nejlepší inkrasobruslení svobodných žen byla Irina Slutskaya, která získala pouze stříbrné a bronzové medaile. Částečně pomohla současnému šampionovi vyhrát nemoc Mashy (sestra Adeliny Sotnikové). Koneckonců, podle osobního přiznání bruslaře by její talent a vytrvalost sotva vedly k vynikajícímu plnění plánovaného programu bez neustálých myšlenek na její nejdražší a nejbližší osobu. Proč je tedy sestra Adeliny Sotnikové nemocná? Uvidíte odpověď na otázku položenou níže.

Masha Sotnikova Syndrom Treacher Collins
Masha Sotnikova Syndrom Treacher Collins

Rodinné vazby

Stříbrná medailistka z mistrovství Evropy Adelina Sotniková ještě před vystoupením na OH 2014 novinářům řekla o své motivaci k dalším výkonům na ledě. Řekla, že má sestru, která má docela vážné zdravotní problémy. Tato nepříjemná událost v životě krasobruslařky se do jisté míry stala jedním z faktorů, které ji stále drží u velkých sportů, zejména ve zlomových okamžicích. Dívka chce své sestře velmi pomoci a musí vydělat co nejvíce. Máša už má za sebou tři operace. To vyžadovalo hodně peněz. A Tarasova Tatyana Anatolyevna jim v tom hodně pomohla. Rychle našla sponzora (firmu), který platil veškeré provozní náklady. Sportovec poznamenal, že ona a Masha měli štěstí se svými rodiči: mají přátelskou rodinu, i když se všichni scházejí pouze o víkendech. Adeline má se svou matkou poměrně blízký a důvěryhodný vztah. A dokonale chápe, jak to máma a táta mají těžké.

Co je nemocná sestraAdelina Sotnikova?

Masha Sotnikova sestra Adeliny Sotnikova
Masha Sotnikova sestra Adeliny Sotnikova

Jak víte, Adeline mladší sestra Masha trpí od dětství syndromem Treacher Collins. Mimochodem, toto vzácné onemocnění má jiný název, který zní jako „maxilofaciální dysostóza“. Jde o autozomálně dominantní onemocnění charakterizované kraniofaciální deformitou. Poprvé byl popsán v roce 1900 anglickým oftalmologem Collinsem Edwardem Treacherem.

Hlavní příznaky

Sestra Adelina Sotnikova Masha byla diagnostikována lékaři ihned po jejím narození. Je třeba poznamenat, že tak závažné onemocnění je charakterizováno znatelnou deformací lebky a obličeje. Navíc může nemocný člověk úplně ztratit sluch. Při tomto onemocnění se u pacienta poměrně často vyvinou potenciálně život ohrožující odchylky dýchacích cest. Proto je Máša Sotnikovová (sestra Adeliny Sotnikové), stejně jako tisíce dalších pacientů, neustále sledována lékaři.

diagnóza sestry Adeline sotnikova masha
diagnóza sestry Adeline sotnikova masha

Stupně onemocnění

Toto onemocnění má několik stupňů – od téměř nepostřehnutelných příznaků až po velmi těžké formy. Je třeba poznamenat, že většina pacientů s touto diagnózou má spíše špatně vyvinuté obličejové kosti. To vede k tomu, že člověk má "propadlý" obličej, velmi velký nos, malé čelisti a malou bradu. Někteří pacienti mají také rozštěp patra.

U těžších forem onemocnění dochází k vytěsnění mikrognatiejazyk dětí tak, že tvoří překážku v orofaryngu, v důsledku čehož se u pacienta mohou vyvinout odchylky v dýchacím traktu, což je extrémně život ohrožující. Aby se zabránilo smrti, musí být epiglottis chirurgicky odstraněna. Adelina Sotnikovová, která věděla o těchto jemnostech, dělala od dětství vše, aby uspěla v krasobruslení a vydělala dostatek peněz, tak nezbytných pro léčbu její sestry. Adelina začala bruslit ve 4 letech a díky této motivaci předváděla po 8-9 letech ty nejtěžší figury na ledě.

Příčiny onemocnění

nemoc Mášiny sestry adeline Sotnikové
nemoc Mášiny sestry adeline Sotnikové

Z jakého důvodu Masha Sotniková onemocněla touto nemocí? Treacher Collinsův syndrom je výlučně genetická porucha. Nejčastější příčinou tohoto život ohrožujícího onemocnění je nesmyslná mutace (nebo výskyt stop kodonu) v genu TCOF1, která vede k další haploinsuficienci. Prezentovaný syndrom se dědí podle autozomálně dominantního principu a vyskytuje se pouze u 1 z 50 000 novorozenců. Toto onemocnění se vyskytuje v poměrně rané fázi vývoje plodu. Dosud nebyla nalezena žádná souvislost mezi zdravotním stavem matky nebo otce s výskytem takové mutace.

Je třeba poznamenat, že taková diagnóza je nejčastěji stanovena již v nemocnici. Koneckonců, toto onemocnění má jasné klinické příznaky (zejména u těžkých forem), a to: těžký strabismus, malá velikost úst, uší a brady, stejně jako kolobomy očních víček azvětšený nos. Mimochodem, právě tyto příznaky nemoci znesnadňují krmení novorozence, což ohrožuje jeho život.

Inteligence a fyzické schopnosti

Sestra Adeliny Sotnikové Masha, stejně jako ostatní pacienti se syndromem Treacher Collins, je fyzicky slabá. Ale zároveň je její inteligence zcela zachována. Takoví pacienti procházejí všemi fázemi dospívání spolu se svými zdravými vrstevníky. I když je třeba poznamenat, že v některých případech je stále možné opoždění psychického vývoje. Navíc často sluchové postižení u takových pacientů způsobuje negativní řečové důsledky. Vnější změny se také mohou pro dívky a chlapce stát poměrně vážným psychickým problémem, se kterým se bez speciální pomoci vypořádat jen těžko.

Léčba nemoci

Léčba Treater Collinsova syndromu závisí na stupni přítomného onemocnění. Taková terapie zpravidla zahrnuje následující procedury:

  • sestra adeline sotnikova masha
    sestra adeline sotnikova masha

    Genetické konzultace. Lze provést jak pro jednotlivce, tak pro celou rodinu (v závislosti na tom, zda je toto onemocnění dědičné nebo ne).

  • Nošení sluchadel (pokud má pacient převodní nedoslýchavost).
  • Zubní a ortodontické ošetření. Potřebné k nápravě malokluze.
  • Logoterapeutická sezení se specialisty zaměřená na zlepšení komunikačních dovedností. Mimochodem, defektologové pracují i s těmi lidmi, kteří majímít potíže s polykáním nápojů nebo jídla.
  • Chirurgické metody. Operace pomáhají zlepšit vzhled člověka i kvalitu jeho života.

Doporučuje: